آدرس مرکز مشاوره ژنتیک تهران

مرکز مشاوره ژنتیک

نام و آدرس مراکز مشاوره ژنتیک تهران بهمراه شماره تلفن آنها کلیه دفاتر زیر مورد تایید دانشگاه شهید بهشتی تهران می باشند.

 

نام مرکز

شهرستان

پزشک مشاور ژنتیک

آدرس  مراکز

تلفن

شمال تهران

 

دکمه چی

دکتر ناهید فلاحتی

خیابان رسالت – کرمان جنوبی- کوچه زرین قبایی- پ ۹۶

۲۲۵۲۵۱۴۰ ۲۶۳۰۲۲۲۴

احمدی

دکتر ابوالقاسم حیدری

خیابان دماوند – ابتدای خیابان شهید فتحنایی (کهن)

 

۷۷۵۷۴۲۴۵ ۷۷۵۴۳۰۸۶

شرق تهران

تقوی

دکترسید مهدی دارابی

میدان شهدا – خیابان مجاهدین اسلام- خیابان ایران- کوچه پور زرگری

 

۳۳۴۴۰۴۰۳

  ۳۳۵۶۴۶۴۶

خواجه نوری

دکتر فریبرز زرین قلمی

دروازه شمیران – خیابان شهید مشکی – روبروی اداره برق

۷۷۵۰۷۷۳۰

۷۷۵۰۹۹۰۶

شمال غرب تهران

 

فاضل

دکتر زهرا سروش

بلوار کشاورز- خیابان دهکده- روبروی سازمان آب

۸۸۹۶۱۲۴۷ ۸۸۹۵۶۸۸۸

غرب تهران

 

ولیعصر

خانم دکتر نادعلی

جاده ساوه – شهرک ولیعصر- خیابان شهید بهرامی – روبروی بانک صادرات

 

۶۶۲۲۴۷۵۵

۶۶۲۰۲۹۹۹

هاشمی نژاد

دکتر بهاره کریمی

خیابان قزوین –  دو راهی قپان

 

۵۵۷۰۸۰۸۱

۵۵۷۰۳۹۸۱

شمیرانات

طالقانی

دکترفیروزه  حسینی

خیابان شریعتی –  نرسیده به میدان قدس-  جنب داروخانه طالقانی

۲۲۶۷۸۳۷۳

دماوند

جیلارد

دکترصدیقه رستگار

دماوند –  جیلارد-  مرکز بهداشتی درمانی جیلارد

 

۷۶۳۱۵۴۵۵

فیروز کوه

شهدای هفتم تیر

خانم دکتر عاکفی

فیروز کوه – خیابان پاسداران- خیابان شهید ملاجعفری

 

۷۶۴۴۸۹۳۹

شهریار

شهید سهرابعلی بخشی

دکتر الهام غلامی کلیشمی

خیابان انقلاب – جنب امامزاده اسماعیل

 

۶۵۲۲۲۹۱۱

۶۵۲۲۴۳۲۲

ملارد

شهید فهمیده

دکتر سهیلا هاشمی

بلوار اصلی ملارد – بعد از پمپ بنزین- رو بروی داروخانه شبانه روزی دکتر دشتی

۶۵۶۶۵۱۹۱

شهر قدس

امام خمینی

دکتر شبنم اسلامی

شهر قدس-  میدان ساعت ( ۹ دی ) –  اول جاده سرخ حصار

۴۶۸۴۰۴۹۰

بهارستان

گلستان

دکتر سمیرا محمودی زاده

جاده ساوه- شهر گلستان-  فلکه دوم ( میدان سعدی )

 

۵۶۳۲۲۴۴۳

ورامین

شبکه بهداشت و درمان ورامین

ورامین- خیابان شهید شبستانی- جنب شهرداری

۳۶۲۴۴۱۶۶

پاکدشت

شهید اشرفی اصفهانی

دکتر نیما حاجتی مدارایی

 

پاکدشت-  میدان شهدای گمنام –  روبروی اداره پست

 

۳۶۰۲۳۱۱۰

رباط کریم

شهید شاتریان

دکتر سولماز رازی

انتهای خیابان مصلا  بلوار شهید کمالی  پایگاه بهداشتی شهید شاتریان

شماره های تماس 01

منبع: e-teb.com


صفحه اصلی سایت مرکز مشاوره

مقالات مرتبط

73 نظرات

  • هانيه , دی ۵, ۱۳۹۵ @ ۱۱:۵۷ قبل از ظهر

    با سلام
    در خانواده اى متولد شده ام که پدرم زال میباشد ونسبت فامیلى با مادرم ندارد.و پدر و مادر ایشان نسبت فامیلى داشته ( پسر دایى و دختر عمه) ودو فرزند زال و یک ناشنوا دارند.
    در حال حاضر قصد ازدواج با مردى دارم که نسبت فامیلى نداریم.
    آیا با این توصیفات فرزندم دچار این نوع اختلالات ژنتیکى میشود؟؟؟

    • dr-salary , دی ۵, ۱۳۹۵ @ ۹:۱۳ بعد از ظهر

      با سلام
      امروزه آزمایش زنتیک قبل از ازدواج به درخواست شما میشه انجام بشه و احیانا اگر مشکلی بود قبل از ازدواج پیشگیری میشه
      نگران نباشید و اگر مایلید برای رفع نگرانی ازمایش رو انجام بدید
      موفق باشید

  • amin , فروردین ۲, ۱۳۹۶ @ ۳:۲۵ بعد از ظهر

    سلام، من و خانومم هر دو تالایمی مینور هستیم آیا راهی. برای تولد فرزتد سالم بدون در نظر گرفتن شانس وجود دارد ؟

    • مشاور , فروردین ۲, ۱۳۹۶ @ ۴:۵۳ بعد از ظهر

      با سلام
      دوست عزیز باید زیر نظر پزشک باشید و خدا رو شکر امروزه علم در حدی پیشرفت داشته است که کاملا شما رو از تولد فرزند سالم و یا خدای ناکرده مساله دار مطلع کنند و می توانید با تحت نظر بودن در دوران بارداری همسرتان فرزندی سالم داشته باشید
      موفق باشید

    • مشاور , فروردین ۲, ۱۳۹۶ @ ۴:۵۳ بعد از ظهر

      با سلام
      دوست عزیز باید زیر نظر پزشک باشید و خدا رو شکر امروزه علم در حدی پیشرفت داشته است که کاملا شما رو از تولد فرزند سالم و یا خدای ناکرده مساله دار مطلع کنند و می توانید با تحت نظر بودن در دوران بارداری همسرتان فرزندی سالم داشته باشید

  • حسین , اردیبهشت ۶, ۱۳۹۶ @ ۱۰:۵۸ بعد از ظهر

    سلام خسته نباشید
    من وخانمم یه نسبت فامیلی نسبتا دور هستیم ،یه بچه سالم دوازده ساله داریم ویه بچه چهار ساله سندرم دان داریم.حالا تصمیم داریم بچه دار بشیم
    ایا ممکن هست بچه سوم سالم باشد
    سن خودم ۳۵ و سن خانمم ۳۳ میباشد
    ممنون از شما

    • راهنما , اردیبهشت ۸, ۱۳۹۶ @ ۹:۴۸ بعد از ظهر

      یکی از نقائص شایع دوران تولد، سندروم داون است. این نقص برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ شناخته شد و به نام پزشک تشخیص دهنده آن، جان لانگدن داون نامگذاری شد. سندروم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته شده است. علت سندروم داون می تواند با یکی از ۳ نوع تقسیمات غیر طبیعی سلولی کروموزوم ۲۱ در ارتباط باشد. در حقیقت سندرم داون اختلال شایع و شناخته شده ای است که ناهنجاری های کروموزمی علت آن است.

      سه تغییر ژنتیکی عبارتند از:

      • تریزومی ۲۱: بیش از ۹۰ درصد از دلایل سندروم داون، تریزومی ۲۱ است. تریزومی ۲۱ در واقع به سه تایی بودن کروموزم ۲۱ اشاره دارد هنگامیکه تخمک و اسپرم برای ایجاد تخمک بارور شده با هم ترکیب می شوند، ۳ کروموزوم ۲۱ (به جای ۲ تا کروموزوم) وجود دارد و همین امر باعث می شود تا تعداد کل کروموزومها تغییر کند.

      • موزائیک تریزومی ۲۱: یکی از نادرترین شکل سندروم داون است. این تریزومی مشابه تریزومی ۲۱ است با این تفاوت که در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند نه همه آنها. علت این نوع سندروم تقسیم غیر طبیعی سلول بعد از لقاح است. در این حالت در ترکیب سلولهای یک شکل تفاوتهایی دیده می شود .

      • سندروم ترنسلیکشن (جابجایی): در بعضی موارد قبل از لقاح و باروری، ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به کروموزوم دیگری (معمولا کروموزم ۱۳، ۱۴ یا ۱۵) متصل می شود فرد مبتلا به آن، به جای ۴۶ عدد کروموزوم ۴۵ عدد کروموزوم دارد اما آنها تمام ساختار ژنتیکی فردی با ۴۶ کروموزوم را دارا می باشند. علت آن این است که ماده کروموزوم ۲۱ اضافی در کروموزوم متفاوتی قرار می گیرد فرد مبتلا به آن ساختار اضافی دارد اما تنها یک کروموزوم ۲۱ خواهد داشت. فرد مبتلا به آن دارای هیچ یک از علائم سندروم داون نیست و علت آن این است که مقدار مواد ژنتیکی به اندازه کافی در او وجود دارد.

      والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون به دلیل ترنسلیکشن تریزومی ۲۱ دارند احتمال سندروم داون در بارداریهای بعدی نیز افزایش پیدا می کند.

      والدینی که خطر داشتن کودکی با سندروم داون در آنها افزایش دارد:

      سن مادر: خطر ابتلا به سندرم داون با سن یک زن افزایش می دهد.
      تجربه داشتن کودکی مبتلابه سندروم داون: عموما در مورد والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند این احتمال وجود دارد که در بارداری دوم نیز آن را تجربه کنند.

      والدین مبتلا به آن باشند: ۱۵ تا ۳۰ درصد از خانمهایی که میتلا به تریزومی ۲۱ هستند تا ۵۰ درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها افزایش دارد. درمورد آقایان این موضوع هنوز اثبات نشده است. در حالی که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد، این امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زیر ۳۵ سال هم دیده شود.

      فرق بین تست غربالگری و آزمایشات تشخیصی چیست

      تست های غربالگری به تشخیص سندروم داون احتمالی کمک می کند. تست های غربالگری یک تشخیص قطعی به حساب نمی آیند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان می دهند. بنابراین نتیجه غیرطبیعی آزمایش به معنای داشتن نوزادی با سندروم داون نیست. هدف از آزمایشات غربالگری برآورد خطر داشتن نوزادی با سندروم داون است. اگر تست غربالگری مثبت باشد و خطر سندروم داون وجود داشته باشد، ممکن است آزمایشات بیشتری در این زمینه انجام شود. آزمایشات تشخیصی می تواند سندروم داون را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد. معمولا تست های غربالگری در ۳ ماه اول بارداری برای تمام خانمهای باردار پیشنهاد می شود.

      رایج ترین تستهای غربالگری پیش از تولد:

      غربالگری ۳ ماه اول: در این دوره غربالگری دو مرمحله دارد. گرفتن آزمایش خون برای مشاهده دو پروتئین نرمال در ۳ ماه اول بارداری است. سپس سونوگرافی برای مشاهده ضخامت پشت گردن جنین انجام می شود. این آزمایشات در هفته های بین ۱۱ و ۱۴ انجام می شود.

      آزمایشات Quad: آزمایش خون مادر است برای چهار موادی که به طور معمول از خون، مغز، مایع نخاعی نوزاد و مایع آمنیوتیک آمده مورد آزمایش قرار می گیرد.این آزمایش بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود.

      تست triple: بین هفته های ۱۶ تا ۱۸ از بارداری برای اندازه گیری مقدار ۳ ماده آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می شود، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)، و استریول یک هورمون جنسی زنانه مهم از گروه استروژن می‌باشد نقش مهمی در حاملگی دارد و بیشترین تولید آن از جفت می‌باشد. در تعیین نتایج آزمایش متخصص زنان فاکتورهایی چون سن، وزن و قومیت مادر نیز در نظر گرفته می شود.

      تستهای تشخیصی در طول بارداری

      اگر تستهای غربالگری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندروم داون بالا باشد تستهای بیشتری پیشنهاد می شود. تستهای تشخیصی که می تواند سندروم داون را تشخیص دهد عبارتند از:

      • آمینوسنتز: بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می شود

      • نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS): در بین هفته های ۹ و ۱۴ انجام می شود

      • نمونه‏ برداری از خون بندناف از راه پوست (PUBS): بعد از هفته ۱۸ انجام می شود

      علائم و نشانه های سندروم داون

      علائم و نشانه های سندروم داون می تواند شدید یا ضعیف باشد. تحولات فیزیکی و روحی در افراد مبتلا به سندروم داون به کندی صورت می گیرد. نوزادان متولد شده با سندروم داون رشد آرامی دارند و کوچکتر از کودکان هم سن و سال خود باقی می مانند.

      برخی از علائم شایع سندروم داون:

      • صورت صاف با چشمانی شیب دار به سمت بالا
      • گردن کوتاه
      • گوشهای غیر طبیعی
      • زبان بیرون زده
      • سر کوچک
      • چین های عمیق در کف دست و انگشتان کوتاه
      • لکه های سفید در عنبیه چشم
      • تن عضلانی ضعیف، سستی رباطها و انعطاف بیش از حد آنها
      بیماریهایی که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:
      • بیماری مادرزادی قلب
      • مشکلات شنوایی
      • مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک یا مری
      • بیماری سلیاک
      • مشکلات بینایی مثل آب مروارید
      • اختلالات تیروئید
      • مشکلات اسکلتی
      • زوال عقل یا چیزی مشابه آلزایمر
      • بیماریهای عفونی، به علت اختلالات در سیستم دفاعی بدن

      درمان سندروم داون

      درمان دارویی برای سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن از مزیتهای راه های کمک پزشکی و مداخلات توسعه یافته از دوران شیرخوارگی بهره مند می شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون می توانند از گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره مند شوند
      در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
      دفتر قیطریه:
      ۰۲۱-۲۲۶۸۹۵۵۸ خط ویژه

  • Bita , اردیبهشت ۷, ۱۳۹۶ @ ۱۱:۴۰ قبل از ظهر

    سلام مادرِ همسرم و برادرِ بزرگتر همسرم مبتلا به آتروفى مخچه هستن مى خام بدونم این بیمارى تا چه میزان در آزمایش ژنتیک جنین قابل تشخیصه؟

    • مشاور , اردیبهشت ۸, ۱۳۹۶ @ ۲:۵۲ بعد از ظهر

      با سلام بهتره با مراجعه حضوری با پزشک مشورت کنید چون به هر حال مساله حساسی است .امیدوارم مش ل خاصی نباشد موفق باشید

  • ادریس معروفی نیا , اردیبهشت ۷, ۱۳۹۶ @ ۷:۰۲ بعد از ظهر

    بسمه تعالی
    تاریخ: ۰۷/۰۲/۱۳۹۶
    شماره: ۱۲۵/الف)۱۳۹۶
    پیوست: دارد
    استاد گرانقدر جناب آقای دکتر …..
    سلام علیکم
    موضوع مشاوره: بیماری های Ankylosing spondylitis و Ulcerative colitis
    احتراما اینجانب آقای ادریس معروفی نیا، دانشجوی ترم آخر دکتری مهندسی عمران و متولد ۱۳۶۷ خورشیدی هستم. در سن کودکی مقداری در نشستن و برخواستن مشکل داشتم ولیکن بدون درد و ناراحتی و در دوره دوم دانشگاه یعنی از سال ۸۵ مبتلا به کولیت السراتیو هستم. نکات زیر جهت مشاوره پزشکی به شرح زیر می باشد:
    ۱- پدر و مادرم نسبت پسر عمو دختر عمو دارند. ولی پدر و مادر نامزدم خیر.
    ۲- هیچ نسبت فامیلی بین بنده و نامزدم وجود ندارد.
    ۳- دو بیماری فوق در پدر و مادر بنده و هیچ یک از بستگانم وجود ندارد.
    ۴- دو بیماری فوق در برادران بنده وجود ندارد.
    بعد از مشاوره با ۴ پزشک ( به طور مثال دکتر عیسی عبدی راد متخصص ژنتیک پزشکی از انگلستان و فلوشیب نرولوژیک از انگلیس و استاد دانشکده پزشکی و عضو انجمن بالینی زنتیک بریتانیا- متخصص امور زنتیک در آذربایجان غربی و چند متخصص دیگر) در این زمینه اعلام گردیده که ریسک قابل توجهی روی فرزند نخواهد داشت و انجام آزمایش زنتیک ضروری نیست ولی خانواده نامزدم اصرار به انجام آزمایش دارند. خواهشمند است با توجه به مسافت طولانی بنده به سوالات فوق پاسخ فرمایید:
    ۱- آیا با توجه به بیماری های فوق انجام آزمایشات زنتیک توصیه می گردد یا خیر؟
    ۲- در صورت انجام آزمایش آیا چیزی به اثبات خواهد رسید یا خیر؟
    با تشکر و سپاس- ادریس معروفی نیا- مهاباد

    • مشاور , اردیبهشت ۸, ۱۳۹۶ @ ۲:۴۲ بعد از ظهر

      با سلام دوست عزیز باید ازمایش رو انجام بدید ضمن اینکه این ازمایش برای اطمینان است و جای نگرانی نیست .و اینکه بستگی دارد شما فکر می کنید چه چیزی اثبات خواهد شد و نگرانی شما بابت چیست .اگر فردی قراره کنار شما بمونه بهتره همان طور که هستید شما رو بپذیره چون در غیر این صورت نمیشه سال ها با اضطراب زندگی کرد.امیدوارم سلامت و موفق باشید

  • orkide71 , اردیبهشت ۱۰, ۱۳۹۶ @ ۵:۵۴ قبل از ظهر

    سلام خسته نباشید منو پسر داییم قصد ازدواج داریم، بنظرتون با آزمایشات ژنتیکی همه چیز معلوم میشه؟. یعنی بعدا برای فرزندانمون مشکلی پیش نمیاد؟

    • راهنما , اردیبهشت ۱۰, ۱۳۹۶ @ ۱۰:۵۳ قبل از ظهر

      در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
      دفتر سعادت آباد:
      ۰۲۱-۲۲۳۵۴۲۸۲ خط ویژه

  • زهره , خرداد ۳۱, ۱۳۹۶ @ ۳:۲۹ بعد از ظهر

    سلام من و همسرم نسبت فامیلی نداریم و ۴ ساله که ازدواج کردیم و دو ماه پیش باردار شدم که به دلیل رشد نکردن جنین و زربان قلب پایین کورتاژ کردم. میخواستم بدونم پیگیری ژنتیک برای بارداری بعدی لازمه؟

    • راهنما , خرداد ۳۱, ۱۳۹۶ @ ۶:۰۰ بعد از ظهر

      با سلام علت عدم ادامه رشد جنین و متوقف شدن ضربان قلب که در این سن بارداری به آن سقط می گویند، بسیار متعدد و متفاوت است. از جمله علل ژنتیک و اختلالات کروموزومی جنین، علل هورمونی، علل عفونی اشکالات آناتومیک رحم، فاکتورهای ایمونولوژیک و .. . بهرحال با توجه به اینکه بارداری چه بدنبال IVF و چه بارداری خودبخود حدود ۱۵% احتمال سقط دارد و بدنبال وقوع یک سقط موردی برای بررسی های مفصل ژنتیکی و ایمونولوژیک و … نیست مگر اینکه تکرار شود.

  • fereshte , تیر ۲۱, ۱۳۹۶ @ ۸:۰۰ بعد از ظهر

    سلام.
    من با یه آقای ۳۰ ساله ای آشنا شدم ک سه انگشت بزرگ هر دو پای ایشان بهم چسبیده است و انگشتان دستش هم کمی کوتاه است ولی من هیچ مشکل جسمی ندارم. آیا امکان دارد فرزند ما در آینده دچار این مشکل شود؟

    • مشاور , تیر ۲۲, ۱۳۹۶ @ ۳:۳۱ بعد از ظهر

      با سلام
      بعضی از موارد اینچنینی وراثتی است و بله امکان انتقال به جنین وجود دارد .در مورد این مسائل اگر همه موانع رفع شده با ایشون به توافق رسیدید و شناخت کافی پیدا کردید می توانید با پزشک مشورت کنید تا نظر قطعی داده شود تا بهتر بتوانید تصمیم بگیرید که خدای ناکرده بعدا پشیمانی به همراه نداشته باشد ..شما از خود ایشون و سابقه خانوادگی بیماری زنتیک و ..می توانید جویا شوید که مطمئن تر انتخاب کنید امیدوارم مساله خاصی نباشد و موفق باشید

      در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
      ۰۲۱۲۲۶۸۹۵۳۴
      موفق باشید

  • alireza , شهریور ۱۸, ۱۳۹۶ @ ۱۱:۳۴ بعد از ظهر

    باسلام.بنده ۳۳ ساله هستم.وقصد ازدواج با نوه عموی مادرم را دارم.هر دوی ما یک بار ازدواج کرده ایم.پدر مادر من پسر عمو دختر عمو هستند.ولی پدر مادر ایشون نسبت فامیلی باهم ندارن.هیچگونه بیماریه خاصی بین خانواده ما وجود نداره خداروشکر.ایشون از زندگیه گذشتشون صاحب یه فرزند هستند که سالم هستند.میخواستم راهنمایی کنید ه باید چکار کنیم؟؟
    ممنون

    • مشاور , شهریور ۱۹, ۱۳۹۶ @ ۱۰:۰۱ قبل از ظهر

      با سلام .اگر خب همه شرایط مناسب است شناخت کافی دارید و ایشون فرزند سالمی دارند جای نگرانی وجودندارد البته بهتر است برای احتیاط و داشتن اطمینان قبل از ازدواج مشاوره ژنتیکی تشریف ببرید .و چون هر دو یک بار ازدواج ناموفق داشتید همه جوانب رو در نظر بگیرید تا خدای ناکرده دچار اشتباه نشوید .به هر حال چون نسبت فامیلی هر چند دوری وجود دارد مشاوره پزشکی داشته باشید امیدوارم خوشبخت باشید

      در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
      ۰۲۱۲۲۶۸۹۵۳۴
      موفق باشید

  • تدریس خصوصی زیست شناسی کنکور در تهران , شهریور ۲۰, ۱۳۹۶ @ ۳:۵۳ بعد از ظهر

    سلام.خواستم بابت وبسایت خوبتون ازتون تشکر کنم و امیدوارم باعث ایجاد انگیزه براتون بشه

    • مشاور , شهریور ۲۰, ۱۳۹۶ @ ۵:۵۸ بعد از ظهر

      قطعا همین طور است موفق و سلامت باشید

  • باران , مهر ۶, ۱۳۹۶ @ ۳:۳۶ بعد از ظهر

    با سلام ،
    من از آلمان با شما تماس میگیرم. در تست غربالگری بارداری مشخص شده جنین مبتلا به تریزومی XYY هست. میخواستم بدونم دچار چه نوع اختلالی ممکنه بشه؟
    از راهنماییتون ممنونم

    • مشاور , مهر ۷, ۱۳۹۶ @ ۲:۰۰ بعد از ظهر

      با سلام
      علت ناهنجاری ژنتیکی چیست؟
      برخی از ناهنجاری های ژنتیکی به علت مشکلات کروموزومی است و سایر ناهنجاری های ژنتیکی به علت ژنی است که از والدین به ارث می رسد، برخی از ناهنجاری ها ژنتیکی به علت در معرض قرار گرفتن عوامل مضر است.
      ناهنجاری و اختلالات کروموزومی چیست؟
      آنیوپلوئیدی، اختلالی است که در آن کروموزومهایی در سلول طبیعی اضافه شده است یا کروموزومهایی کم شده است. شایع ترین آنیوپلوئیدی تریزومی نام دارد که در آن یک کروموزوم اضافی وجود دارد. اختلال تریزومی شایع تریزومی ۲۱( سندروم داون) می باشد. دیگر تریزومی های شایع تریزومی ۱۳( سندروم پاتائو) و تریزومی ۱۸ ( سندروم ادوارد).مونوزومی شرایطی است که در آن یک کروموزوم کم شده است، مونوزومی شایع سندرم ترنر است که در آن کروموزوم X نوزاد دختر از دست رفته یا آسیب دیده است.

      ناهنجاری های ارثی چیست؟
      اختلالات ارثی اغلب به وسیله ژنهای معیوب ایجاد می شوند. این اختلالات از طریق والدین به فرزندانشان انتقال می یابد. برخی از اختلالات ارثی در نژاد و اقوام مشخص رایج است مثل کم خونی داسی شکل ( آفریقایی ها، آمریکاییها) سیستیک فیبروزیز( سفید پوستهای غیر اسپانیایی)، بیماری تی ساکس( یهودیهای اشکنازی، کاجون و کانادایی های فرانسوی(

      سایر عواملی که باعث ناهنجاری های ژنتیکی می شود چیست؟
      ناهنجاریهای ژنتیکی می تواند بدنبال عوامل مضر مثل داروها، مواد شیمیایی وعفونتها ایجاد شود.علت بسیاری از ناهنجاریهای ژنتیکی می تواند توسط فاکتورهای ترکیبی ایجاد شود. علت بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی نامعلوم است.
      چگونه می توان فهمید آیا من در ریسک بالایی برای انتقال ناهنجاری ژنتیکی قرار دارم؟
      یک مشاوره ژنتیک می تواند مینواند به شما بگوید،آیا شما در ریسک بالایی برای انتقال ناهنجاری ژنتیکی قرار دارید یا نه . مهمترین و ساده ترین اقدام مشاوره ژنتیک گرفتن شرح حال و پرسیدن سوالاتی در مورد تاریخچه سلامتی شما و خانوادتان می باشد.
      کدام فاکتور ها می تواند ریسک شما را برای انتقال ناهنجاریهای ژنتیکی افزایش دهد.
      بسیاری از نوزادانی که با ناهنجاری ژنتیکی متولد می شوند، والدین آنها هیچگونه سابقه ی فامیلی یا ریسکی نداشته اند. هرچند ریسک ناهنجاری های ژنتیکی هنگامی که فاکتورهای معینی حضور دارند بالاست. شما در ریسک بالایی
      قرار دارید اگر ۱) یک ناهنجاری ژنتیکی دارید. ۲) یک بچه با یک ناهنجاری ژنتیکی داشته اید. ۳) در تاریخچه ی سلامتی خانواده شما یک ناهنجاری ژنتیکی وجوددارد. ۴) شما متعلق به قومیت خاصی هستید که ریسک بالایی از ناهنجاری های ژنتیکی معین در آنها وجود دارد.
      چه نوع آزمایش هایی می تواند ناهنجاری های ژنتیکی را قبل از تولد نشان دهد؟
      آزمایش پیش از تولد شامل:۱- آزمایش تشخیص ناقل: این آزمایش های غربالگری می تواند فردی ناقل را که یک ژن برای ناهنجاری ژنتیکی را مشخص کند. ازمایشهای های تشخیص ناقل می تواند قبل یا در طول حاملگی انجام شود. غربالگری اختلال سیستیک فیبروزیز به تمام خانم هایی که باردار هستند پیشنهاد می شود زیرا این بیماری یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است.
      ۲-آزمایش های غربالگری: این آزمایش ها برای تخمین اختلالات کروموزومی شایعی مثل سندروم داون، باز بودن کانال نخاعی (NTDS) و تریزومی ۱۸ و ۱۳ و … به کار می رود . این آزمایشها هیچگاه نمی توانند بطور صد در صد این اختلالات را تشخیص دهند و همیشه ۱۵% مثبت کاذب و منفی دارند.
      ۳-آزمایشهای تشخیصی: این آزمایشها می تواند اطلاعاتی دقیق در مورد این که جنین چه شرایط ژنتیکی دارد تهیه کند. این آزمایشها بر روی سلولهای گرفته شده از آمنیو سنتز، نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) یا بندرت نمونه گیری از خون جنین انجام شود. این سلولها با استفاده از روش های مختلف آنالیز می شوند.

      تفاوت هایی که میان انواع آزمایش های غربالگری برای نقص های تولد وجود دارد که می تواند در طول حاملگی انجام شود کدام است؟
      آزمایش های غربالگر در طول دوره های سه ماهه ی مختلف حاملگی انجام می شود. جدول زیر فهرستی از انواع آزمایش های غربالگری است.

      آزمایش های غربالگری مربوط به والدین

      آزمایش های غربالگری

      نوع آزمایش

      کاربرد آن

      نرخ تشخیص سندروم داون

      غربالگری ترکیبی سه ماهه اول

      تست خون برای PAPP-A و hCG همراه با سونوگرافی NB و NT

      سندرم داون ، ترویزومی ۱۸، ترویزومی ۱۳

      ۸۲-۸۷%

      غربالگری منفرد سه ماهه دوم برای باز بودن کانال نخاعی(NTDS)

      تست خون برای AFP

      باز بودن کانال نخاعی(NTDS)

      ۸۵%

      غربالگری چهارتایی سه ماهه دوم

      تست خون برای AFP ، hCG ، استریول غیر کونژگه ( آزاد) – Inhibin A

      سندرم داون ، ترویزومی ۱۸، ترویزومی ۱۳

      ۸۱%

      غربالگری متوالی

      تست خون برای PAPP-A–hCG- B Free آزمایش اولتراسوند در سه ماهه اول و غربالگری چهارتایی در سه ماهه دوم

      سندرم داون ، تریزومی ۱۸،باز بودن کانال عصبی(NTDS)

      ۹۴-۹۶%

      چگونه می توان بین یک آزمایش تشخیصی و غربالگری یکی را انتخاب کرد؟
      اگر یک آزمایش غربالگری خطر بالایی از ناهنجاری ژنتیکی را نشان داد آزمایش های تشخیصی که اغلب تهاجمی هستند انجام می شوند. آزمایش های تشخیصی در صورتی به جای غربالگری انجام می شود که اگر یک زوج در ریسک بالایی از یک ناهنجاری ژنتیکی مشخص باشند. تست های تشخیصی می تواند به عنوان اولین انتخاب به تمام زنان حامله حتی آنهایی که فاکتورهای ریسکی ندارند توصیه می شود. آزمایش های غربالگری آزمایش های کم هزینه و بی خطر می باشد و دقت پایین و مثبت و منفی کاذب بالا ولی آزمایش های تشخیصی پر خطر، پر هزینه ولی دقت و صحت بالا و موارد مثبت و منفی کاذب پایین دارند. مشاوره ژنتیک و پزشک شما می تواند در انتخاب این که کدام یک از آزمایش ها برای شما مناسب ترند، بهترین گزینه را در اختیار شما بگذارند.
      فواید و ضررهای آزمایش های تشخیص در مقایسه با آزمایش های غربالگری چیست؟
      فایده اصلی آزمایش های تشخیصی به جای آزمایشهای غربالگری این است که به شما می گوید فرزند شما با یک اختلال کروموزومی یا یک اختلال ارثی خاص به دنیا خواهد آمد یا نه. (به طور قطعی و نزدیک به صد در صد) ضرر اصلی این آزمایش ها این است که برای ادامه بارداری و سلامت خانم باردار و جنین پر خطر و گاهی تهدید کننده است.
      آیا من باید این آزمایش ها را انجام دهم؟
      اگرچه آزمایش های غربالگری برای ناهنجاری ژنتیکی به تمام زنان باردار توصیه می شود، این حق انتخاب شماست که آزمایشها را انجام دهید یا نه. دانستن اینکه نوزاد شما در ریسک ناهنجاری ژنتیکی است یا یک ناهنجاری ژنتیکی دارد پیشاپیش به شما اجازه می دهد برای داشتن یک بچه با یک ناهنجاری ویژه آماده باشید و مراقبت های درمانی که بچه ی شما ممکن است نیاز پیدا کند را برنامه ریزی و فراهم کنید. همچنین ممکن است شما حق انتخاب ادامه بارداری را نداشته باشید.
      واژه نامه:
      آلفا- فتوپروتئین( AFP): یک پروتئین است که توسط جنین در حال رشد تولید می شود و در مایع آمنیوتیک وجود دارد و به مقدار کم در خون مادر وجود دارد.
      آنیوپلوئیدی( Aneuploidy): داشتن اختلال عددی غیر عادی کروموزوم.
      ناقل( Carrier): فردی که هیچ علائمی از یک اختلال ویژه نشان نمی دهد اما می تواند به فرزندانش منتقل کند.
      سلولها( Cells): واحدهای کوچکی از یک ساختار در بدن هستند که بلوکهای سازنده برای همه قسمتهای بدن هستند.
      نمونه گیری از پرزهای کوریونی( CVS ): فرآیندی که در آن یک نمونه کوچک از سلولهای مشتق شده از جفت گرفته می شود و آزمایش بر روی آنها انجام می شود.
      کروموزومها( Chromosomes): ساختارهایی هستند که در هر سلولی در بدن جای گرفته اند و شامل ژنهایی هستند که ساختار فیزیکی فرد را مشخص می کنند.
      سیستیک فیبروزیز(Cystic Fibrosis ): یک اختلال ارثی است که باعث مشکلات گوارشی و تنفسی می شود.
      آزمایش های تشخیصی( Diagnostic Tests): آزمایشهایی است برای جست و جوی یک بیماری یا علت بیماری در افرادی که اعتقاد دارند بیمارند یا در ریسک بالایی از یک بیماری قرار دارند.
      استریول غیر کونژوگه یا آزاد( Estriol): ماده ای است که توسط جفت و کبد جنین تولید می شود.
      جنین(Fetus): ارگانیسم تکامل یافته ای است در رحم از هفته نهم حاملگی تا پایان حاملگی
      ژن(Gene):یک قسمت از DNA است که شامل دستورهایی است برای توسعه یک رفتار فیزیکی یا کنترل یک فرآیند در بدن . ژن ها واحد های اصلی وراثت هستند که می توانند از والدین به فرزندان انتقال یابند.
      مشاوره ژنتیک( Genetic counselor):یک مراقب سلامت حرفه ای است با مهارتهای ویژه در ژنتیک و مشاوره که می تواند توصیه هایی کارشناسانه در مورد ناهنجاری های ژنتیکی و آزمایش های سلامت تهیه کند.
      گنادوتروپین کوریونی انسانی(hCG ):یک هورمون است که در طول حاملگی تولید می شود و شناسایی آن اساسی بسیاری از آزمایش های حاملگی است.
      اینهیبین – A ( Inhibin- A): ماده ای است که توسط جفت در دوران حاملگی تولید می شود.
      مونوزومی ( monosomy): شرایطی است که در آن یک کروموزوم کم شده است.
      باز بودن کانال نخاعی(NTDS): ناهنجاری ژنتیکی است که نتیجه آن تکامل ناقص مغز، نخاع یا پوشش آنهاست.
      پروتئین پلاسماA وابسته به حاملگی( PAPP-A): پروتئینی است که بوسیله جنین و جفت در طول حاملگی تولید می شود.
      آزمایشهای غربالگری ( Screening tests):آزمایشهایی برای جست و جوی نشانه های ممکن از بیماری در افرادی که هیچ علائمی ندارند.
      کم خونی داسی شکل( Sickle Cell Disease): یک اختلال ارثی است که در آن سلولهای خونی هلالی شکل می شوند که باعث کم خونی مزمن و دردهای دوره ای می شود. بیشتر اوقات در آفریقا و آمریکا رخ می دهد.
      بیماری تی ساکس( Tay saches Disease): یک ناهنجاری ژنتیکی است که باعث عقب ماندگی ذهنی، نابینایی، سیروز و مرگ در پنج سالگی می شود. این بیماری بیشتر در مردمان یهودیان اشکنازی، کاجون و کانادایی های فرانسوی اتفاق می افتد.
      دوره سه ماهه(Trimesters): حاملگی به دوره های سه ماهه تقسیم می شود.
      تریزومی(Trisomy): شرایطی که یک کروموزوم اضافی وجود دارد.
      تریزومی ۱۳( سندرم پاتو): یک اختلال ژنتیکی است که باعث مشکلات جدی قلبی و تکاملی می شود، بیشتر نوزادان با تویزومی ۱۳ در سال اول زندگیشان می میرند.
      تریزومی ۱۸( سندروم ادوارد): یک اختلال ژنتیکی است که باعث مشکلات ذهنی جدی و تکاملی می شود، بیشتر نوزادان یا تویزومی ۱۸ در سال اول زندگیشان می میرند.
      تریزومی ۲۱( سندرم داون): یک اختلال ژنتیکی است که در آن ویژگیهای غیر عادی در بدن و صورت وجود دارد و مشکلات بالینی مثل نقص قلب و اختلالات ذهنی اتفاق می افتد.
      سندرم ترنر: شرایطی است که خانم های متأثر در آن ها کروموزوم x از دست رفته یا کروموزومx آسیب دیده دارند که باعث گردن پرده دار، قد کوتاه و مشکلات قلبی می شود.
      آزمایش های اولتراسند: یک آزمایش است که در آن از امواج صوتی برای آزمایش ساختارهای درونی استفاده می شود. در طول حاملگی می تواند برای آزمایش جنین استفاده شود.

  • ه-متين , اسفند ۱۵, ۱۳۹۶ @ ۹:۰۱ قبل از ظهر

    سلام من ۳۲ سالم هست و بیماری الوپسی دارم و برادر بزرگترم هم این بیماری دارد ولی خواهر کوچکترم مشکلی نداره و این بیماری تو هیچ یک از اطرافیان بجز ما دو تا نبوده. شوهرم کاملا سالم و فامیل نیست میخواستم برای بچه دار شدن منو راهنمایی کنین واقعا من از اینکه بچه ای با مشکل خودم به دنیا بیارم وحشت دارم

    • مشاور , اسفند ۱۵, ۱۳۹۶ @ ۱۰:۴۷ قبل از ظهر

      با سلام
      در این مورد شما باید با پزشک قبل از اقدام برای بارداری مشورت کنید ضمن اینکه تحت کنترل بتشید قرار نیست که فرزندشما هم وچار مشکل باشد و جای نگرانی وجوو ندارد ضمن اینکه امروزه علم پیشرفت کرده است و اصلا جای نگرانی نیست و برای هر موردب راهکار وجود دارد حتی با سونوگرافی سه بعدی اگر خدتب ناکرده مشکلی وجود داشته باشد شناسایی و درمان می کنند ..در هر حال امیدوارم بدون هیچ مشکلی فرزندی سالم داشته باشید
      در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
      ۹۸۲۱۲۲۳۵۴۳۰۴
      موفق باشید

  • نوید , اسفند ۱۶, ۱۳۹۶ @ ۱۱:۲۶ قبل از ظهر

    باسلام وخسته نباشید منوخانومم چندماه ازدواج کردیم ونسبت فامیلی نداریم ولی یه برادر کوچکتر از خودم ناشنوا دارم میخواستم یه راهنمایی به بکنید

    • مشاور , اسفند ۱۷, ۱۳۹۶ @ ۹:۲۰ قبل از ظهر

      ژنها و اختلالات ژنتیک: علم ژنتیک به الگوی وراثت می پردازد. اختلالات ژنتیک اغلب به ناهنجاریهای مادرزادی منتهی میشود.
      هر فرد ساالم دارای ۴۶ کروموزوم در هر سلول است. جنین از کدام از والدین ۲۳ کروموزوم می گیرد. از این تعداد ۲۲ زوج کروموزوم غیر جنسی است که زوج های اتوزوم نامیده می شوند و یک زوج کروموزوم جنسی است. در جنس مذکر کروموزوم های جنسی xy و در جنس مونث کروموزومهای جنسیxx هستند. در کروموزوم ها زوج ژن ها قرار گرفته اند. ژنها دارای نقشه های دقیق رشد و تکاملی( Blueprint ) سلول ها هستند.
      یک اختلال ژنی منفرد ممکن است اتوزومال (غیر وابسته به x) و یا وابسته به x (X link) باشد. وجه دیگر طبقه دیگر اختلالات ژنی توجه به انواع مغلوب (Recessive) و غالب (Dominant) است. بعضی موارد از طبقه بندی اختلال ژنی به قرار زیر است:
      – در نوع اتوزومال دومینان ، یک بیماری از پدر یا مادر مبتلا به فزرند منتقل می شود. در این نوع وراثت یک ژن معیوب به ژن سالم زوج خود غلبه دارد. در این نوع اختلال شانس ابتلا فرزندان از یک پدر یا مادر مبتلا ۵۰% است.
      – در نوع اتوزومال رسسیو یا هریک از پدر و مادر یک ژن معیوب بدون علامت دارند و فرزند با دریافت یک ژن از هر کدام و با داشتن دو ژن معیوب بیماری را نشان می دهد. در این نوع وراثت شانس انتقال به این نحو است که،۲۵ % سالم بودن؛ ۲۵% مبتلا و۵۰% ناقل بدون علامت میباشند.
      – در نوع X لینک دومینال پدر مبتلا X معیوب را فقط به دختران منتقل می کند در نتیجه فقط فرزندان دختر مبتلا می شوند. مادر حامل این نوع ژن معیوب شانس انتقال بیماری را به نسبت ۵۰% به فرزندان دختر و پسر دارا است.
      – در نوع X لینک رسسیو بیماری فقط فرزندان پسر را گرفتار می کند. ۵۰ درصد فرزندان دختر، ناقل بیماری برای فرزندان پسر خودشان میباشند ، و ۵۰ % فرزندان دخترشان باز ناقل بیماری خواهند بود. (همه فرزندان دختر مرد مبتلا به این الگو ناقل ژن بیماری را خواهند بود).
      اختلالات کروموزومی چیست:
      اختلال کروموزومی ممکن است بصورت انفرادی (Sporadic) یعنی بدون سابقه فامیلی باشد. موارد شایع اختلالات کروموزومی به شرح زیر است:
      آنوپلوئید، یعنی تعداد کروموزوم ها کم یا زیاد باشد. در تریزومی ۱۳، ۱۸، و ۲۱ یک کروموزوم اضافه وجود دارد، در این شرایط تعداد کروموزوم ها ۴۷ عدد است. در سندرم تورنر یکی از Xها منتقل نشده و دخترمبتلا دارای ۴۵ کروموزوم است.
      حذف (Deletion) یعنی یک قسمت از کروموزوم کم شده است. نمونه آن سندرم ناهنجاری مادرزادی (Cri du Chat) قیافه شبیه جیغ زدن گربه است. که در آن قسمتی از کروموزوم حذف شده است.
      معکوس شدن Inversion: معکوس شدن قسمتی از کروموزوم شکسته شده در محل خود است ، ممکن است این تغییر علامت بالینی ایجاد نکند.
      جای دیگر قرار گرفتن Translocation، قسمتی از یک کروموزوم در جای دیگر قرار می گیرد. ممکن است محل غیر عادی بصورت بالانس بدون علامت باشد و یا نامتعادل و با علامت بالینی باشد.
      نوع بالانس نیز در ممکن است در انتقال و وراثت انواع مختلف موارد غیربالانس را موجب شده و بیماریهای متعدد را ایجاد کند. .
      موزانیسم: در یک فرد ممکن دو یا چند نوع الگوی کروموزومی در سلول ها وجود داشته باشد. مثلا تعدادی از سلولها ۴۶ کروموزوم و تعدادی دیگر کمتر تا بیشتر از ۴۶ کروموزومی باشند.
      ۶۰% ناهنجاریهای مادرزادی علت مشخص ندارند. اختلالات کروموزومی ۶% ناهنجاریها را تشکیل می دهند. وراثت فقط در ۲۰% موارد علتهای ناهنجاریها ژنتیک دخالت دارد.
      تراتوژنها (سموم و داروها) در ۴ تا ۵ % موارد عامل ناهنجاریهای مادرزادی هستند
      در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
      ۴۴۰۳۴۴۹۰
      موفق باشید

  • نوید , اسفند ۱۶, ۱۳۹۶ @ ۱۱:۳۵ قبل از ظهر

    باسلام من وخانومم چندماه ازدواج کردیم و بنده یه برادرناشنوا درخانواده داریم میخواستم اگه میشه راهنناییم بکنید

    • مشاور , اسفند ۱۷, ۱۳۹۶ @ ۹:۱۴ قبل از ظهر

      با سلام
      اگر منظورتون نوع برخورد و رفتار است که قطعا افراد خانواده که اشنایی دارند می دانند باید چگونه رفتار کنند ..و اینکه شما هم قطعا با شرایط اشنا خواهید شد و نوع تعامل درست را خواهید اموخت و اصلا جای نگرانی وجود ندارد منتهی اگر بحث اینده و حتی داشتن فرزند و اینوه اضطراب اینکه این مساله برای شما خدای ناکرده ایجاد شود که علت ناشنوایی مهم است و اگر ارثی و ژنتیکی باشد …تحت کنترل بودن قبل از بارداری و داشتن مشاوره پزشکی خوب به رفع مساله کمک خواهد کرد و اصلا جای هیچ نگرانی وجود نخواهد داشت .. در هر صورت امیدوارم موفق و خوشبخت باشید و شاید بهتر بود سوال را مشخصا طرح کنید که منظور چیست و چه راهنماییمد نظر است
      در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
      ۴۴۰۳۴۴۹۰
      موفق باشید

  • ولی پور , خرداد ۳۰, ۱۳۹۷ @ ۱۱:۳۰ قبل از ظهر

    با سلام حضور مشاور محترم
    بنده پارسال خانم باردار شد و برای سونوگرافی هفته هجدهم که مراجعه کردیم تشخیص داده شده که قلب جنین ناقص تشکیل شده است و به فوق تخصص قلب کودکان هم مراجعه کردیم و دستور سقط را صادر نمود .ضمنا هیچ نسبت فامیلی نداریم سابقه چنین موردی در خانواده هر دو تای ما وجود ندارد حالا ما دو باره میخواهیم که بچه دار بشویم ایا نیاز به مشاوره و ازمایش ژنتیک هست؟

    • مشاور , تیر ۳, ۱۳۹۷ @ ۱۱:۲۷ قبل از ظهر

      سلام دوست عزیز چون می فرمایید قبلا مشکل قلبی وجود داشته باید طبیعتا مراجعه شود و مساله حضوری بررسی شود چون به هر حال ربزطزی به فامیلی بودن ازدواج ندارد ممکنه مساله پلاکت پایین در همسر شما باشد که باعث شده قلب تشکیل نشود پس حتما بهتره مراجعه داشته باشید و قبل اقدام زییر نظر باشید که بعدا مشکلی ایجاد نشود چون با هر بار سقط انرزی جسمی و روانی برای زن چند برابر بیشتر از زایمان با مشکل مواجه می شود و برای زن طبیعتا شرایط سختی ایجاد می شود که ممکنه اکنون به ان توجهی نداشته باشید
      در هر صورت امیدوارم به زودی فرزندی سالم داشته باشید ولی مشاوره های زنتیکی را جدی بگیرید
      موفق باشید

      در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
      ۰۲۱۲۲۶۸۹۵۵۸
      موفق باشید

  • نازی سیاح , تیر ۵, ۱۳۹۷ @ ۱۱:۵۰ بعد از ظهر

    با سلام و خسته نباشید.
    من و شوهرم دخترعمو پسرعمو هستیم قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک رفتیم و پس از بررسی شجره نامه خانوادگی فرمودن که مشکل خاصی نداریم. اولین فرزند من هم ۸ سالشه و خدا رو شکر کاملا سالم. آیا برای بارداری دوم باید دوباره مشاوره ژنتیک برویم یا خیر؟
    ممنونم

    • مشاور , تیر ۷, ۱۳۹۷ @ ۶:۳۰ بعد از ظهر

      با سلام
      دوست گرامی در مورد مساله ای که می فرمایید خب درسته که فرزند اول مساله ای ندارد ولی چون پیوند خانوادگی است و برخی ژن های معیوب از بارداری دوم به بعد خودشون رو نشون می دهند بهتره حتما مراجعه کنید و در این زمینه اطمینان خاطر کسب کنید که مشکلی ایجاد نشود ..
      به هر حال به خاطر شرایط تغذیه و اب و هوایی حتی برای افرادی که مشکل خاصی هم نداشته باشند بهتر است حتما مشاوره ژنتیک انجام چه برسد به افرادی کهنسبت های فامیلی دارند منتهی جای نگرانی وجود ندارد و صرفا مساله برای لطمینان خاطر ۷ود شماست
      امیدوارم فرزند سالمی به زودی داشته باشید
      موفق باشید

    • مشاور , تیر ۷, ۱۳۹۷ @ ۶:۳۹ بعد از ظهر

      PGD مخف کلمات Preimplantation Genetic Diagnosis است که در طی این روند آزمایشگاهی پیشرفته تشخیص ژنتیکی بر روی جنین در محیط آزمایشگاه بر روی یک سلول و در قبل از لانه گزینی صورت میگیرد. سپس جنین مورد نظر خانواده به رحم مادر منتقی میگردد.

      در این روند که حاصل یک کار تیمی بین آزمایشگاه ژنتیک، متخصص زنان و زایمان در مرکز IVF و یک متخصص جنین شناس است خانم تحت تاثیر داروهای هورمونی که از روز اول سیکل انجام میشود در روز چهاردهم تحت عملی بنام پانکچر قرار میگیرد و تخمک های آماده شده توسط متخصص زنان و زایمان از خانم گرفته میشود. این عمل در مرکز IVF و تحت بیهوشی انجام میشود. در روز پانکچر از آقا هم نمونه اسپرم گرفته میشود و عمل لقاح مصنوعی توسط متخصص جنین شناس انجام میگیرد. تعداد تخمک های پانکچر شده برای هر خانم متغیر است که به عوامل متعددی مانند سن، میزان ذخیره تخمک ها و دوز داروی دریافتی فرق دارد.

      بعد از لقاح مصنوعی و تشکیل جنین ها در محیط آزمایشگاه به آنها اجازه داده میشود تا رشد کنند و در روز سوم تعداد سلولهای هر جنین به حدود ۸ سلول میرسد.

      سلول جدا شده از هر جنین به آزمایشگاه ژنتیک ارسال میگردد و بر اساس آزمایش مورد درخواست خانواده مورد بررسی ارژانسی قرار میگیرد. این بررسی حدود ۶ ساعت طول میکشد.

      سپس بعد از بدست آمدن نتایج بررسی تک سول وضعیت ژنتیکی سلول گزارش میشود و جنین ۷ سلولی مورد درخواست خانواده به رحم منتقی میشود. مابقی حنین های مناسب انتقال، فریز شده تا در انتقالهای بعدی مورد استفاده قرار گیرند.

      دقت نتایج بررسی با روش PGD به ۹۹% میرسد و احتمال رشد یک جنین در هر انتقال به رحم مادر حدود ۳۰% است. بنابراین امکان دارد که با انتقال یک جنین بارداری صورت نگیرد و لازم است برای خانم در ماه بعد از جنین های فریز شده انتقال مجدد انجام شود.
      در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
      ۰۲۱۸۸۴۱۹۸۳۲
      موفق باشید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.