بیش از سی درصد از مرگ و میر نوزادان و کودکان به علت مشکلات ژنتیک است.
اکثر بیماری های ژنتیکی اثرات درمانی ندارند و ناتوانی های ذهنی یا جسمی و ناتوانی در تمام طول عمر بیمار به وجود می آیند.
ناشنوایی، نابینایی و عقب ماندگی ذهنی یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی است که شایع ترین علت آن ازدواج خانوادگی مانند:
تالاسمی، اختلال ژنتیکی رایج است و در کشور ما بیش از سه هزار کودک مبتلا به این اختلالات ژنتیکی هر ساله به دنیا می آید.
متخصص بیماریهای ژنتیک در تهران
- اگر برخی از بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند، بسیاری از اختلالات ژنتیکی می توانند مانع شوند.
- و بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، ایجاد مشاوره ژنتیکی، مخصوصا قبل از ازدواج.
- و بررسی پیامدهای ژنتیکی جنین در دوران بارداری است.
در کشورها، سرمایه گذاری های پیشرفته ای صورت گرفته و اقدامات لازم برای ارتقاء نسل آینده صورت گرفته است .
تا افراد قبل از ازدواج و قبل از بارداری با ژنتیک مشورت کنند.
مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات و احتمالات ناشی از انسان منجر می شود.
بیماری ژنتیکی در خانواده رخ می دهددر حقیقت، مشاوره ژنتیکی یک فرایند آموزشی است.
- که به افرادی که در معرض ابتلا هستند با به رسمیت شناختن ماهیت اختلالات ژنتیکی یا بیماری های ارثی .
- و نحوه انتقال آن کمک می کند و مسائل مربوط به نحوه برخورد با این بیماری ها را بهتر درک می کند.
اهداف مشاوره ژنتیکی
- یکی از مهمترین اهداف مشاوره ژنتیکی، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده هایی است .
- که در معرض خطر اختلالات ژنتیکی یا خانواده هایی هستند که قبلا اعضا با نقایص مادرزادی دارند.
- جلسه مشاوره ژنتیکی چیست و چه مسائلی مورد بررسی قرار می گیرد و بهترین زمان برای انجام این کار چیست؟
- گاهی اوقات در فرآیند تشخیص یک پزشک، احتمال بیماری ژنتیکی افزایش می یابد .
- و بیمار به درخواست آزمایش برای آزمایشگاه ژنتیکی مراجعه می کند .
- و آزمایش بر طبق دستورالعمل پزشکان در مرکز انجام می شود.
اما گاهی اوقات فرد خود را در مورد وجود یا وقوع بیماری های ژنتیکی نگران می کند.
در این خانواده اش، به عنوان مثال، تصمیم به ازدواج، و در بستگان خویشاوند همسر آینده اش.
شخص مبتلا به اختلال ژنتیکی است که در حاملگی های قبلی، سقط جنین، یا تولد یک نوزاد، نقص مادرزادی داشته است.
در این مورد، برای تعیین اینکه آیا فرد یا خانواده دارای آزمایشات نیاز ژنتیکی یا نه، مشاوره ژنتیک ضروری است.
مطالب و مقالات سایت ” مرکز مشاوره ” توسط تیم تخصصی مشاوران و روانشناس تهیه و پشتیبانی شده است.
مشاوره ژنتیک دوران بارداری
در حقیقت، در یک جلسه مشاوره ژنتیکی، خطر ابتلا به اختلال ژنتیکی قبل یا در دوران بارداری تعیین می شود.
و راه های موجود برای جلوگیری از این بیماری ها به فرد یا خانواده ارائه می شود و آزمایش های تشخیصی با تعیین شرایط حاملگی انجام می شود.
در رابطه با یک بیمار ژنتیکی، با توجه به احتمال بیماری، بر اساس استانداردهای اخلاقی خانواده، به تصمیم گیری مناسب.
برای فرد یا خانواده کمک می کند؛ کمک به اعضای خانواده آسیب دیده و یا در معرض خطر؛ با مشکل روبرو می شود.
و در صورت فردی که از یک اختلال ژنتیکی رنج می برد برای دستیابی به کیفیت بهتر زندگی یا درمان های بهداشتی معرفی می شود.
متخصص ژنتیک بالینی
- ژنتیک بالینی با تشخیص و اراده از جنبه های پزشکی، اجتماعی و روانی بیماری های ارثی روبرو می شود.
- و مانند سایر حوزه های پزشکی تشخیص مناسب و ارائه درمان مناسب را ارائه می دهد .
- که باید شامل کمک به فرد مبتلا و او اعضای خانواده باشد و این مورد ضروری است.
- هنگامی که شک و تردیدی در مورد مشکل ارثی از اختلال در بستگان وجود دارد.
- نیاز به اطلاع دیگر اعضای خانواده در مورد خطر ابتلا به آنها و شرایط موجود برای تغییر وجود دارد.
- مشاور ژنتیک محدود به ارائه اطلاعات و محاسبه خطرات بیماری نیست، بلکه یک نوع فرایند ارتباطی است.
- توانایی به درستی به مسائل پیچیده روانشناختی و اجتماعی مرتبط با اختلالات ژنتیکی در خانواده.
- نقش مهمی در این امر دارد، و احتمالا این مسائل ممکن است مورد توجه قرار گیرد.
- این ممکن است در موثر ترین روش از طریق تماس های دوره ای در طول زمان باشد.
مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج
بهترین زمان برای انجام مرکز مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج است، اما اگر زوج ها در این زمان وارد نشوند.
با مشاوره ژنتیکی و آگاهی از سطح خطر در هنگام بارداری، در دوران بارداری یا بعد از زایمان مشورت صورت می گیرد.
تولد یک کودک با اختلال ژنتیکی با وقوع بیماری یا راه های جلوگیری از آن با جلوگیری از تصمیم تولد نوزاد یا بیمار بعدی انجام می شود.
متخصص ژنتیک در تهران در مرکز مشاوره ما وجود دارد.
- در این مرکز تخصصی، مشاوره ژنتیکی تحت نظارت ژنتیک پزشکی انجام می شود .
- که شواهد رسمی در مورد مشاوره ژنتیکی دارد.
- در دوران قبل از ازدواج (خویشاوندی و غیر وابستگی)، قبل از بارداری .
- و در دوران بارداری، و در ناباروری، سقط جنین مکرر، ابهام جنسیتی.
- و همچنین وجود بیماری های ژنتیکی در خانواده.
- از جمله بیماری های مادران و عقب ماندگی ذهنی.
- نتایج غیر طبیعی از غربالگری اولتراسوند و غربالگری.
- و همچنین سرطان های ارثی، مسائل شناسایی و دیگر موارد موارد ذکر شده است.
در این گزارش که نیاز به مشاوره ژنتیکی دارد باید با مشاوره اولیه بیمار دنبال شود.
مشخصات و تایپوگرافی ارثی اختلالات و حالات و سطح ریسک تکرار در مرکز در طی جلسه مشاوره تعیین و ثبت می شود.
و در صورت لزوم با بررسی یا درخواست آزمایش های اضافی (در صورت لزوم، آزمایش های ژنتیکی مانند :
- کاریتیپ در این مرکز می تواند انجام شود) یا در موارد خاص با درخواست تشخیص نهایی.
- روند مشاوره مرکز به گام به گام تا پایان مرحله تخصصی می باشد.
منبع: com.مرکزمشاوره
متخصص ژنتیک در مراکز مشاوره تهران
۰۲۱-۸۸۴۷۲۸۶۴