توسط همه پدر و مادر ها و همه دختران و پسران دم بخت آرزو دارند تا زندگی بی دغدغه و آرامی را در کنار همسر و فرزندان خود تجربه کنند، مشکلات عمده ای ممکن است برای آنها در راه ازدواج پیش آید. یکی از مسائلی که میتوان به آن اشاره کرد بحث ژنتیک است. گروهی از افراد ممکن است بیماری های خاصی داشته باشند و ممکن است این بیماری ها در آینده ای نه چندان دور به فرزندان آنها منتقل شود. برای رهایی از این نگرانی ها و رسیدن به خیالی آسوده میتوانید به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه فرمایید تا همکاران ما شما را در آدرس مراکز مشاوره ژنتیک و مشاوره ژنتیک در این راه همراهی و راهنمایی کنند.
با سلام خب بهتره برای رفع نگرانی با پزشک مشورت کنید و خب راحت تر تصمیم بگیرید
موفق باشید
مشاوره ژنتیک به ما گفته یکی از این بچه‌ها رو ببریم آزمایش کانکسن ۲۶و۳۰ رو انجام بدن تا نوع ژن آنها مشخص بشه
در مسایل مربوط به ژنتیک نمیتونید به طور ۱۰۰ درصد مطمئن باش
من و دوست پسرم عاشق هم هستیم و قصد ازدواج داریم اما آزمایش ژنتیک ما جالب نبود
من و دوست پسرم عاشق هم هستیم و قصد ازدواج داریم اما آزمایش ژنتیک ما جالب نبود چیکار کنم؟
پاسخ
این موضوع بسیار حساس می باشد و روی فرزند شما تاثیر گذار است باید تصمیم گیری نمایید توصیه می شود حتما به یکی از مشاوران ما مراجعه نمایید
آزمایشات ژنتیک با آزمایش بر روی نمونه‌های کوچک خون یا بافت‌های خونی انجام میشود. این آزمایشات مشخص می‌کند که شما، همسرتان یا فرزندتان ژن بعضی از اختلالات ارثی را دارید یا خیر.
آزمایش ژنتیک آنقدر پیشرفت کرده است که پزشکان می‌توانند ژنهای ناقص یا نبود بعضی ژن‌ها را تشخیص دهند.
نوع آزمایش ژنتیکی که برای یک تشخیص خاص لازم است به نوع بیماری که پزشک حدس می‌زند بستگی دارد.
انواع مختلفی از مایعات و بافت‌های بدن در آزمایش ژنتیک قابل استفاده هستند.
برای آزمایش اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک (DNA)، فقط یک ذره بسیار کوچک از خون، پوست، استخوان یا سایر بافت‌های بدن کافی است.
آزمایش ژنتیک در طول بارداری
برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد، زنان باردار می‌توانند بین آمینوسنتز یا نمونه‌گیری ویلوس کوریون انتخاب کنند.
آمینوسنتز تستی است که بین هفته ۱۶ تا ۱۸ از بارداری انجام میشود. دکتر سوزنی توخالی به شکم زن فرو کرده تا مقدار کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین بردارد.
این مایع را میتوان برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد.
وقتی خطر سزارین یا تولد زودرس وجود داشته باشد هم ممکن است برای بررسی میزان رشد ریه‌های نوزاد آمینوسنتز را انجام دهند. آمینوسنتز با خطر خفیفی از سقط‌جنین همراه است.
نمونه‌گیری ویلوس کوریون (CVS) نیز معمولاً بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام میگیرد.
دکتر بخش کوچکی از جفت جنین را برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین برمی‌دارد.
ازآنجاکه نمونه‌گیری ویلوس کوریون آزمایشی تهاجمی است ممکن است با خطر سقط‌جنین همراه باشد.
چرا پزشکان آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کنند
دکتر ممکن است بنا به دلایل زیر مشاوره یا آزمایش ژنتیک را به زوجی توصیه کند
زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است. برخی افراد ناقل ژنهای بیماری‌های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود بیماری را نشان ندهند.
این به آن دلیل اتفاق می‌افتد که برخی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب هستند—یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار را ارث برده باشد، یکی از هریک از والدین—نوزادی که یک زن مشکل‌دار از یکی از والدین ارث می‌برد اما از دیگری ژن نرمال میگیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
• فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد دارد.
همه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات زنتیکی نیستند.
گاهی‌اوقات، نقص‌ها و عیبو مادرزادی بخاطر قرارگیری در معرض سموم، عفونت یا آسیب‌های جسمی قبل از تولد است.
حتی اگر کودکی مشکل ژنتیکی داشته باشد، همیشه احتمال اینکه ارثی نبوده باشد و بخاطر یک اشکال خودبخود در سلول‌های او ایجاد شده باشد نه سلول‌های والدین او، وجود دارد.
• زنی که دو یا چند سقط‌جنین داشته است. مشکلات کروموزومی حاد در جنین می‌تواند گاهی موجب سقط‌جنین خودبخود شود.
سقط جنین‌های متعدد می‌تواند نشانه یک مشکل ژنتیکی باشد.
• زنی که کودک مرده با علائم جسمی یک بیماری ژنتیکی به دنیا آورده باشد.
بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی موجب ناهنجاری‌های جسمی حاد میشود که به کودک ظاهری بسیار مشخص و خاص می‌دهد.
• زنی ۳۴ ساله و بالاتر که باردار است.
وقتی سن مادر بالاتر باشد احتمال ایجاد مشکلات کروموزومی (مثل تریزومی) افزایش می‌یابد.
پدرهایی که سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزندانی با تغییرات زنتیکی غالب هستند (آنهایی که با یک نقص ژنتیکی ایجاد می‌شوند که قبلاً در خانواده وجود نداشته است).
• کودکی با یک مشکل جسمی که می‌تواند ژنتیکی باشد.
وقتی کودکی به مشکل جسمی مبتلا است که بیشتر از یک عضو بدن او را درگیر می‌کند، برای تعیین علت مشکل آزمایش ژنتیک توصیه میشود.
• کودکی با یک مشکل جسمی که یک سندرم ژنتیکی خاص تشخیص داده شده است.
آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص انجام میگیرد. در برخی موارد، می‌تواند در تعیین نوع خاص یا شدت یک بیماری ژنتیکی برای انتخاب روش درمانی مناسب، کمک کند.
بااینکه پیشرفت آزمایشات ژنتیک توانایی پزشکان برای تشخیص و درمان بیماری‌های خاص را افزایش داده است اما هنوز محدودیت‌هایی وجود دارد. آزمایشات ژنتیک می‌توانند یک ژن مشکل‌دار خاص را شناسایی کنند اما همیشه نمی‌توانند مشخص کنند که آن ژن با چه شدتی بر فرد ناقل تاثیر خواهد داشت.
بعنوان مثال در فیبروز کیستی، پیدا کردن ژن مشکل‌دار در کروموزوم شماره ۷ نمی‌تواند لزوماً پیشگویی کند که کودک دچار مشکلات ریوی حاد خواهد شد یا خفیف.
همچنین، داشتن ژن مشکل‌دار به تنهایی فقط نیمی از داستان است زیرا بسیاری از بیماری‌ها از ترکیبی از ژنهای با ریسک بالا و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند.
دانستن اینکه ژن پرخطری دارید اگر بتواند احتمال تغییر سبک زندگیتان برای اجتناب از بیمار شدن را برایتان فراهم کند، می‌تواند مفید باشد.
با ادامه تحقیقات، ژن‌هایی که افراد را در معرض بیماری‌هایی مثل سرطان، بیماری‌های قلبی، اختلالات روانی و بسیاری مشکلات جسمی دیگر قرار می‌دهند نیز شناسایی می‌شوند.
با ادامه مطالعات، امید بر این است که روزی این امکان وجود داشته باشد که نوع خاصی از ژن درمانی برای پیشگیری کامل دربرابر برخی بیماری‌ها، ایجاد شود.
در حال حاضر ژن‌درمانی با موفقیت محدود برای درمان فیبروز کیستی و کمبود ADA (یک کمبود ایمنی) مورداستفاده قرار میگیرد.
اما در بسیاری از افرادی که تحت ژن‌درمانی قرار گرفته‌اند مشکلات حاد ایجاد شده است. به همین دلیل مطالعات و تحقیقات مربوط به ژن‌درمانی به دقت کنترل می‌شوند و در هیچ یک از کودکان استفاده نمی‌شود.
بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و سایر مشکلات خونی می‌توانند هدف بعدی درمان ژنتیکی باشند.
بااینکه درمان‌های ژنتیکی برای بیماری‌های کشنده مثل سرطان هنوز راه درازی در پیش دارد اما امید زیادی هست که درمان‌های ژنتیکی بیشتری کشف شود.
دختر و پسری که قصد ازدواج دارند و نسبت فامیلیشون بدین ترتیبه:
مادربزرگ پسر(از طرف پدر) با مادرِ مادربزرگ دختر(از طرفِ پدر) خواهر هستن!
۱-عمه‌ی پسر و عموی دختر ازدواج کرده‌اند و حاصل ازدواج یک پسر ناشنوا بوده
۲-مادر دختر و پدر دختر و همچنین مادر پسر با پدر پسر هیچ نسبت فامیلی ندارند
۳-در میان اقوام مواردی از ناشنوایی ارثی وجود دارد
آیا ازدواج این پسر و دختر مشکلی از این نظر در پی خواهد داشت؟
آیا آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج برای این دو ضروری است؟
نحوه‌ی تشخیص این آزمایش برای ناشنوایی چگونه است(فقط مشخص میکنه که چند درصد احتمال مشکل وجود داره یا موارد پیشگیری هم داره)؟
پاسخ
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱-۲۲۶۸۹۵۵۸
تصویر نقش ژنتیک در اختلالات شنوایی جنین
این طور نیست که اختلالات شنوایی همیشه زمینه ژنتیکی داشته باشد، بلکه در بسیاری موارد از بیماری‌ها یا عوارضی ناشی میشود که برای مادر طی بارداری رخ می‌دهد.
توجه داشته باشید که اختلالات شنوایی اگر ساختاری و ناشی از بدشکلی یا نقایصی در شکل‌ظاهری گوش باشد حتی پیش از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است، اما مشکل ناشنوایی یا اختلالات شنوایی مادرزادی زمانی پیچیده تر میشود که به نقایص عملکردی گوش باز می‌گردد و حتی در ماه‌های پس از تولد نیز قابل شناسایی نیست، بلکه با افزایش سن کودک بروز پیدا می‌کند، اما چه عواملی منجر به بروز اختلالات شنوایی مادرزادی میشود؟
دکتر زهرا جعفری، متخصص شنوایی‌شناسی و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران در پاسخ به این سوال میگوید: عوامل متعددی در بروز کم شنوایی مادرزادی نقش دارد که از مهم ترین آنها میتوان به ابتلای مادر به برخی بیماری‌ها و عفونت‌های ویروسی ـ بویژه در سه ماهه اول بارداری ـ مصرف داروهای مسمومیت‌زا برای گوش در ماه‌های اول بارداری، سابقه خانوادگی کم‌شنوایی، ازدواج فامیلی از نوع اول مانند پسرخاله، دختر‌خاله و تولد زودرس اشاره کرد.
رئیس انجمن علمی شنوایی‌شناسی ایران در گفت‌وگو با جام‌جم می‌افزاید: در حین تولد نوزاد نیز بروز مشکلاتی مانند دیر به دنیا آمدن، بروز کمبود اکسیژن یا خفگی، بیلی‌روبین بالای خون (بیلی‌روبین نوعی ترکیب صفراوی بوده که بالا رفتن آن نشانه بروز زردی در نوزاد است)، بویژه در موارد نیاز به تعویض خون و برخی عفونت‌های بیمارستانی در ایجاد کم‌شنوایی نقش دارند.
این متخصص آسیب‌شناسی عصبی توضیح می‌دهد: پنج عفونت مادرزادی شناخته‌شده که ابتلا به آنها در حین بارداری با احتمال بروز نقایص حسی از جمله مشکلات شنوایی و بینایی همراه است شامل توکسوپلاسموز (بیماری انگلی که معمولا از طریق استفاده از گوشت خام یا نیمه‌خام و شیر غیرپاستوریزه منتقل میشود)، سرخجه، سیتومگالوویروس (مهم‌ترین عفونت داخل رحمی در خانم‌هاست که در صورت ابتلای باردار از طریق خون مادر به جنین منتقل میشود) و زونا میشود.
ابتلا به این بیماری‌ها، بویژه در سه ماهه اول بارداری به بروز نقایص حرکتی و حسی از جمله اختلالات شنوایی می‌انجامد.
اختلالات شنوایی در دوران جنینی قابل تشخیص نیست؟
به گفته دکتر جعفری در صورتی که یکی از والدین، مبتلا به کم‌شنوایی ارثی (به واسطه ژن کم شنوایی از نوع غالب) باشد، آن را به نیمی از فرزندان خود نیز انتقال می‌دهد.
در حالی که در انواع کم‌شنوایی ژنتیکی از نوع مغلوب، وجود ژن کم شنوایی در هر دو والد لازم است.
این شنوایی‌شناس درباره امکان بررسی اختلالات شنوایی مادرزادی در دوران بارداری از طریق سونوگرافی میگوید: ساختار گوش و حس شنوایی از جمله اعضایی در بدن بوده که به طور مداوم در حال رشد و تکامل است. این رشد و تکامل پس از تولد نیز ادامه دارد که لازمه آن، خوب شنیدن و خوب گوش دادن است.
به طوری که روند تکاملی مناطق مرتبط با شنوایی در ساقه مغز تا سه سالگی و در قشر مغز تا شانزده سالگی ادامه دارد.
وی توضیح می‌دهد: اگر بدشکلی یا نقایص مادرزادی در شکل ظاهری اجزای گوش وجود داشته باشد، ممکن است بتوان در ماه‌های آخر بارداری با سونوگرافی آنها را ردیابی کرد، اما وقتی اجزای تشکیل‌دهنده گوش و راه‌های عصبی از نظر شکل ظاهری و ساختاری مشکلی ندارد، سونوگرافی و ابزار دیگری در دسترس نیست که بتوان این مشکلات را قبل از تولد و حتی ماه‌های پس از تولد، تشخیص داد و شناسایی اختلالات شنوایی فقط با افزایش سن نوزاد و مشاهده رفتارهای شنوایی کودک در مقایسه با نوزادان طبیعی ممکن است.
پیشگیری از کم‌شنوایی مادرزادی
به گفته دکتر جعفری، بی‌شک مراقبت مادران باردار از خود برای مبتلانشدن به بیماری‌هایی که با کم شنوایی و مشکلات حسی ـ حرکتی همراه است، استفاده نکردن از خانواده دارویی مایسین‌ها مانند جنتامایسین و کانامایسین که برای گوش مسمومیت‌زاست، دوری از محیط‌هایی با سر و صدای بسیار بلند و آزاردهنده، پرهیز از استرس و نگرانی و خودداری از ازدواج‌های فامیلی از نکات مهم پیشگیری محسوب میشود.
رئیس انجمن شنوایی‌شناسی ایران درباره درمان اختلالات شنوایی مادرزادی میگوید: کم‌شنوایی‌های مادرزادی معمولا از نوع حسی ـ عصبی است؛ یعنی معمولا حلزون گوش داخلی و اعصاب شنوایی را درگیر می‌کند.
اکنون برای این نوع مشکلات شنوایی، درمان دارویی یا جراحی موثری وجود ندارد. در این گونه موارد، استفاده از سمعک یا کاشت حلزون (در کم‌شنوایی‌های شدید تا عمیق) و شرکت در جلسات طولانی‌مدت توانبخشی و آموزش مهارت‌های شنوایی و گفتار می‌تواند کودک را به جامعه عادی برگرداند و شرایط یک زندگی مستقل را برای وی فراهم کند.
به خاطر داشته باشید تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی (قبل از سه ماهگی) و استفاده مفید و بموقع از سمعک و بهره‌گیری از برنامه‌های توانبخشی شنوایی و گفتار تا قبل از شش ماهگی در درمان و کنترل عوارض پیچیده‌تر اختلالات شنوایی در کودک بسیار موثر است.
پاسخ
آزمایش زنتیک خیلی راحت به تمام سوالات شما پاسخ خواهد داد و به این ترتیبی که فرمودید حتما باید آزمایش انجام شود و درصد بسته به شرایط افراد تعیین می شود
موفق باشید
ازدواج با فامیل دو طرفه
بنده خواهان ازدواج با دختری هستم که نوه خاله بنده هستند
از طرفی پدر این دختر هم پسر عموی مادر بنده می باشند
در واقع فامیل دوطرفه هستیم
پدر و مادر بنده فقط کمی مشکل فشار خون دارند و غیر از این هیچ مشکل خاصی در خانواده من و خانواده دختر وجود ندارد
می خواستم ببینم ریسک این ازدواج چقدر می باشد؟
ایا نیاز به ازمایش ژنتیک می باشد؟
با سپاس
پاسخ
با سلام چه فشار خون باشد یا هر چیز دیگری هم باشد اگر نسبت های فامیلی وجود دارد بهتره حتما قبل از ازدواج مشاوره ژنتیکی داشته باشید و آزمایشات انجام شود که جواب آنها مدتی زمان می برد .
ولی به هر حال خیالتون راحته که خدای ناکرده بعدا به مشکلی بر نخواهید خورد .راجب ریسک یا هر مسئله دیگری پزشک مربوطه توضیحات رو براتون خواهند داد.
با پیشرفت امروزه علم نگران مسائل اینچنینی نباشید .
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱-۸۸۴۷۲۸۶۴
موفق باشید
پسر عمو و دختر عمه همسرم ازدواج کردن و فرزند آنهابیماری دیسترفی عضلانی دارد
با توجه به اینکه من و همسرم ۵ نسل گذشته جد مشترک داشتیم و با توجه به اینکه در فامیل مورد دیگری از این بیماری نبوده آیا جای نگرانی هست برای فرزندم ؟؟؟؟؟
پاسخ
بهتره اگر قصد بچه دار شدن داشتید حتما زیر نظر دکتر باشید به هر حال نسبت های فامیلی هر چند دور ممکنه تاثیر گذار باشد ضمن اینکه بعضی از بیماری های زنتیکی ممکنه از چند نسل قبل منتقل شود .
البته جای نگرانی وجود ندارد اگر زیر نظر پزشک باشید قبل از اقدام به بارداری و از توصیه های احتمالی پیروی کنید امیدوارم در اینده فرزندان سالمی داشته باشید
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱۸۸۴۲۲۴۹۵
موفق باشید
منو پسرخالم قصدازدواج داریم توی فامیلای ماهیچ گونه بیماری وجودنداره
سلام وخسته نباشید منو پسرخالم قصدازدواج داریم توی فامیلای ماهیچ گونه بیماری وجودنداره ولی پدرمادرخودم نسبت فامیلی دارن پسرعمه دختردایی هستن ایامشکلی میتونه وجودداشته باشه؟
امیدوارم برای این ازمایش اقدام کنید تا خیالتون بابت عواقب بعدی راحت باشد
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱۸۸۴۱۹۸۳۲
موفق باشید
شما به آزمایش ژنتیک احتیاجی ندارید
من با دختر عموی مادرم قصد ازدواج دارم با استاد ژنتیک خواهرم ک پزشک هست صحبت کردم و گفتم توی فامیل هیچ مشکل ژنتیکی ای نداشتیم تا ب حال و هیچ معلولیتی، به من گفتند شما به آزمایش ژنتیک احتیاجی ندارید.
آیا درسته این موضوع؟
پاسخ
ایشون که درست گفتند منتهی بهتره با وجود اینکه هیچ مشکلی در خانواده وجود ندارد باز هم حتما برای احتیاط به خاطر نسبت فامیلی ازمایش بدهید.
در هر حال یک ازمایش ساده شاید خیلی بهتر باشد تا پیش امدن مسائلی در اینده .
در هر حال تصمیم با خود شماست ولی خب مواردی بوده که بیماری بدون داشتن سابقه فامیلی و صرف ازدواج فامیلی به بچه منتقل شده است به هر حال باید اینده نگری داشته باشیم .
امیدوارم این ازمایش رو انجام بدید و با خیال راحت تصمیم بگیرید .
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱۸۸۴۱۹۸۳۲
موفق باشید
پسر خواهرم تک کلیه ای بدنیا اومد
سلام من قصد بارداری دارم پسر خواهرم تک کلیه ای بدنیا اومد و از طرفی من جاری خواهرم میشم. ایا این نقص زنتیکی است و من هم باید زیر نظر باردار بشم
پاسخ
با سلام باید دید در خانواده شما این مساله وجود داشته یا دارد یا در خانواده همسرتون و این مهم است و اینکه اگر فرضا برای کودکی به دلایلی این اتفاق افتاده دال بر ایجاد مشکل برای شما نیست چون همیشه مساله ژنتیک نیست بلکه خوردن دارو در دوران بارداری بی توجهی به تغذیه و یک سری مسائل ناهنجاری هایی ایجاد می کند.
اگر خواهر شما پیگیر شدند و دکتر دلیل رو ژن مطرح کرده حتما باید قبل از بارداری مشاوره ژنتیک شوید تا مطمئن باشید فرزند سالم متولد خواهد شد .
موفق باشید
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
دفتر قیطریه:
۰۲۱-۲۲۶۸۹۵۵۸
نوه دایی پدرم اوتیسم داره، آیا ممکن است فرزند من هم بگبره؟
سلام نوه دایی پدرم اوتیسم داره هیچ کی هم در فامیل تا به حال هیچ بیماری ای به این صورت نداشته آیا ممکن است فرزند من هم بگبره؟
پاسخ
اوتیسم یکی از اختلالات تکامل عصبی است که به صورت اختلال در کلام و ارتباط اجتماعی کودک دیده میشود.
اوتیسم یک ناهنجاری نورولوژیکی است که در گذشته با عقب ماندگی ذهنی و مشکل تکلم رفتاری اشتباه گرفته می‌شد.
بهترین سن آشکارشدن علائم این بیماری را قبل از سه سالگی است و متخصص مغز و اعصاب کودک می‌تواند قبل از سه سالگی با معاینات دقیق، اوتیسم را تشخیص داده و کودک را در دسته‌بندی‌های اوتیسم طبقه‌بندی کند.
علت بیماری اوتیسم را ناشی از اختلال در فرآوری اطلاعات در مغز و ارتباط گیرنده‌های عصبی است و در گذشته اینگونه بیان می‌شد که اوتیسم منشأ ژنتیک ندارد، اما امروزه مشخص شده که حداقل ۱۸ درصد علت ابتلا به اوتیسم به دلیل اختلالات نهفته کروموزومی است.
من ناشنوام یه پسر ناشنوا اومد خواستگاریم میترسم بچه چیزی میشه ایا بچه سالم میشه یا ناشنوا
اگر پدر یا مادری دچار ناشنوایی ژنتیکی باشند بسته به این که ژن عامل این اختلال در آنها غالب یا مغلوب باشد، فرزندشان نیز حتی با وجود ناشنوایی یکی از والدین، با این نارسایی به دنیا خواهد آمد.
تصویر نقش ژنتیک در اختلالات شنوایی جنین
این طور نیست که اختلالات شنوایی همیشه زمینه ژنتیکی داشته باشد، بلکه در بسیاری موارد از بیماری‌ها یا عوارضی ناشی میشود که برای مادر طی بارداری رخ می‌دهد. توجه داشته باشید که اختلالات شنوایی اگر ساختاری و ناشی از بدشکلی یا نقایصی در شکل‌ظاهری گوش باشد حتی پیش از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است، اما مشکل ناشنوایی یا اختلالات شنوایی مادرزادی زمانی پیچیده‌تر میشود که به نقایص عملکردی گوش باز می‌گردد و حتی در ماه‌های پس از تولد نیز قابل شناسایی نیست، بلکه با افزایش سن کودک بروز پیدا می‌کند، اما چه عواملی منجر به بروز اختلالات شنوایی مادرزادی میشود؟
عوامل متعددی در بروز کم شنوایی مادرزادی نقش دارد که از مهم‌ترین آنها میتوان به ابتلای مادر به برخی بیماری‌ها و عفونت‌های ویروسی ـ بویژه در سه ماهه اول بارداری ـ مصرف داروهای مسمومیت‌زا برای گوش در ماه‌های اول بارداری، سابقه خانوادگی کم‌شنوایی، ازدواج فامیلی از نوع اول مانند پسرخاله، دختر‌خاله و تولد زودرس اشاره کرد.
در حین تولد نوزاد نیز بروز مشکلاتی مانند دیر به دنیا آمدن، بروز کمبود اکسیژن یا خفگی، بیلی‌روبین بالای خون (بیلی‌روبین نوعی ترکیب صفراوی بوده که بالا رفتن آن نشانه بروز زردی در نوزاد است)، بویژه در موارد نیاز به تعویض خون و برخی عفونت‌های بیمارستانی در ایجاد کم‌شنوایی نقش دارند.
پنج عفونت مادرزادی شناخته‌شده که ابتلا به آنها در حین بارداری با احتمال بروز نقایص حسی از جمله مشکلات شنوایی و بینایی همراه است شامل توکسوپلاسموز (بیماری انگلی که معمولا از طریق استفاده از گوشت خام یا نیمه‌خام و شیر غیرپاستوریزه منتقل میشود)، سرخجه، سیتومگالوویروس (مهم‌ترین عفونت داخل رحمی در خانم‌هاست که در صورت ابتلای باردار از طریق خون مادر به جنین منتقل میشود) و زونا میشود.
ابتلا به این بیماری‌ها، بویژه در سه ماهه اول بارداری به بروز نقایص حرکتی و حسی از جمله اختلالات شنوایی می‌انجامد.
اختلالات شنوایی در دوران جنینی قابل تشخیص نیست؟
در صورتی که یکی از والدین، مبتلا به کم‌شنوایی ارثی (به واسطه ژن کم شنوایی از نوع غالب) باشد، آن را به نیمی از فرزندان خود نیز انتقال می‌دهد.
در حالی که در انواع کم‌شنوایی ژنتیکی از نوع مغلوب، وجود ژن کم شنوایی در هر دو والد لازم است.
امکان بررسی اختلالات شنوایی مادرزادی در دوران بارداری از طریق سونوگرافی : ساختار گوش و حس شنوایی از جمله اعضایی در بدن بوده که به طور مداوم در حال رشد و تکامل است.
این رشد و تکامل پس از تولد نیز ادامه دارد که لازمه آن، خوب شنیدن و خوب گوش دادن است. به طوری که روند تکاملی مناطق مرتبط با شنوایی در ساقه مغز تا سه سالگی و در قشر مغز تا شانزده سالگی ادامه دارد.
اگر بدشکلی یا نقایص مادرزادی در شکل ظاهری اجزای گوش وجود داشته باشد، ممکن است بتوان در ماه‌های آخر بارداری با سونوگرافی آنها را ردیابی کرد، اما وقتی اجزای تشکیل‌دهنده گوش و راه‌های عصبی از نظر شکل ظاهری و ساختاری مشکلی ندارد، سونوگرافی و ابزار دیگری در دسترس نیست که بتوان این مشکلات را قبل از تولد و حتی ماه‌های پس از تولد، تشخیص داد و شناسایی اختلالات شنوایی فقط با افزایش سن نوزاد و مشاهده رفتارهای شنوایی کودک در مقایسه با نوزادان طبیعی ممکن است.
بی‌شک مراقبت مادران باردار از خود برای مبتلانشدن به بیماری‌هایی که با کم شنوایی و مشکلات حسی ـ حرکتی همراه است، استفاده نکردن از خانواده دارویی مایسین‌ها مانند جنتامایسین و کانامایسین که برای گوش مسمومیت‌زاست، دوری از محیط‌هایی با سر و صدای بسیار بلند و آزاردهنده، پرهیز از استرس و نگرانی و خودداری از ازدواج‌های فامیلی از نکات مهم پیشگیری محسوب میشود.
کم‌شنوایی‌های مادرزادی معمولا از نوع حسی ـ عصبی است؛ یعنی معمولا حلزون گوش داخلی و اعصاب شنوایی را درگیر می‌کند. اکنون برای این نوع مشکلات شنوایی، درمان دارویی یا جراحی موثری وجود ندارد.
در این گونه موارد، استفاده از سمعک یا کاشت حلزون (در کم‌شنوایی‌های شدید تا عمیق) و شرکت در جلسات طولانی‌مدت توانبخشی و آموزش مهارت‌های شنوایی و گفتار می‌تواند کودک را به جامعه عادی برگرداند و شرایط یک زندگی مستقل را برای وی فراهم کند.
به خاطر داشته باشید تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی (قبل از سه ماهگی) و استفاده مفید و بموقع از سمعک و بهره‌گیری از برنامه‌های توانبخشی شنوایی و گفتار تا قبل از شش ماهگی در درمان و کنترل عوارض پیچیده‌تر اختلالات شنوایی در کودک بسیار موثر است.
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱-۸۸۴۲۲۴۹۵
امروزه با وجود مشاوره زنتیکی که وجود دارد خیر مشکلی نیست و قبل از بارداری مشخص می شود.
و بهتره قبل از اقدام به بارداری حتما به مشاوره پزشکی بروید و مساله را پیگیری کنید و در نهایت مشکلی وجود نخواهد داشت البته علت نابینایی همسر شما هم اهمیت دارد اگر مساله ژنتیکی باشد و در خانواده همسرتون باشه ممکنه مشکل ایجاد کند باز نظر متخصص اهمیت دارد .
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱۸۸۴۲۲۴۹۵
موفق باشید
آزمایشات ژنتیکمان سالم ولی باتوجه به پسر عمویم که مشکل معلولیت دارد دکتر میگه باید ازمایش mr ومتابولیک انجام دهید
با سلام اگر مشکلی در ازمایش ژنتیک نبوده فکر نمی کنم نیازی به این مساله باشد.
منتهی با یک پزشک دیگر مشورت داشته باشید در مواقعی که فردی نظری را داده بسته به دلایلی که خودش تشخیص داده نظر نفر سوم بسیار کمک کننده است و قطعا می تواند نقش مهنی در تصمیم نهایی شما داشته باشد موفق باشید
در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
۰۲۱۲۲۶۸۹۵۳۴
موفق باشید
علت و درمان کلاب فوت (پا چنبری) با بریس و حرکات اصلاحی
ارتوپد فنی مرکز جامع توانبخشی امید
پا چنبری یا کلاب فوت یک بدشکلی مادرزادی است که در آن پای نوزاد به سمت داخل می‌چرخد و این چرخش غالباً آنقدر شدید است که کف پا به یک سمت یا حتی رو به بالا متمایل میشود.
تقریباً از هر ۱۰۰۰ کودک متولد شده یک نوزاد به این عارضه مبتلا میشود، بنابراین میتوان گفت که پا چنبری یکی از بدشکلی‌های مادرزادی پا با درصد شیوع قابل توجه به شمار می‌رود.
اگرچه کلاب فوت در دوران نوزادی دردناک نیست، اما پا، در صورت درمان نشدن عارضه، همچنان بدشکل می‌ماند و نوزاد نمی‌تواند فعالیتی طبیعی داشته باشد. بااین حال درمان مناسب عوارض این بیماری را تا حد زیادی از زندگی کودک محو می‌کند و لذت بردن از فعالیت‌های گوناگون را برای اکثرکودکان به ارمغان می‌آورد. اکثر موارد پا چنبری بدون روی آوردن به روش‌های جراحی با بهره‌گیری از ترکیبی از درمان های شامل کشش، گچ گرفتن و بستن بریس و استفاده از ارتز به طور موفقیت‌آمیز درمان می‌شوند. برنامه درمانی معمولاً اندکی پس از تولد کودک آغاز میشود.
کوتاه و محکم شدن تاندون‌های اتصال دهنده عضله‌های پا به استخوان‌های کف پا در کودکان مبتلا به کلاب فوت موجب میشود تا کف پا رو به داخل بچرخد. اگرچه پاچنبری در زمان تولد تشخیص داده میشود، بسیاری از موارد این بدشکلی در دوران بارداری نیز به کمک سونوگرافی مشخص می‌گردد. در حدود ۵۰ درصد از موارد ابتلا به کلاب فوت، هر دو پای کودک دچار بدشکلی می باشد. به علاوه احتمال بروز این عارضه در پسران دو برابر دختران است.
فهرست [پنهان سازی]
۱ علائم
۲ علت
۳ تشخیص
۴ درمان
۴٫۱ بدون جراحی
۴٫۱٫۱ بریس
۴٫۱٫۲ روش فرانسوی
۴٫۱٫۳ روش پونستی
۴٫۱٫۳٫۱ نکاتی در مورد روش پونستی
۴٫۲ درمان جراحی
۵ بهبودی
۶ توصیه‌های مهم برای بستن بریس
۷ عوارض
علائم
ظاهر فیزیکی یک یا هر دو پا تغییر می‌کند. نوزاد با پای چرخیده به سمت داخل و پایین به دنیا می‌آید و به دشواری میتوان پای وی را در وضعیت صحیح قرار داد.
عضله ساق پا و کف پا معمولاً اندکی کوچکتر از حالت طبیعی است.
شدت پا چنبری در بازه‌ای از بدشکلی ملایم تا شدید قرار میگیرد، اما معمولاً ظاهر این بدشکلی، فارغ از شدت آن، در تمام بیماران یکسان است و چرخش رو به داخل پا و وجود چروکی عمیق در کف پا معمولاً در کلیه موارد کلاب فوت مشاهده میشود.
در تصویر سمت راست به چروک عمیق کف پای کودک توجه کنید. کف پا و پای سمت درگیر در این عارضه کوتاه‌تر از حد طبیعی است و عضله ساق پا به دلیل رشد نامناسب عضلات باریک‌تر است.
این تفاوت‌ها در کودکانی آشکارتر است که یک پای آنان مبتلا به کلاب فوت است.
علت
پژوهشگران هنوز در مورد علت پا چنبری یا کلاب فوت مطمئن نیستند. قابل قبول‌ترین نظریه این است که پا چنبری پی‌آمد ترکیبی از عامل‌های محیطی و ژنتیکی است. احتمال ابتلای نوزادان به این بیماری در خانواده هایی که سابقه ابتلا به این بیماری را دارند، بیشتر است.
تشخیص
بیماری کلاب فوت هنگام معاینه فیزیکی به درستی تشخیص داده میشود، پزشک گاهی دستور انجام پرتونگاری (عکسبرداری با اشعه ایکس) را نیز می‌دهد.
درمان
هدف درمان این است که درد احتمالی پا از بین برود و پا عملکرد طبیعی خود را به دست بیاورد. به گونه‌ای که بیمار بتواند کف پا را به صورت صاف روی زمین قرار دهد و بر روی کف پا بایستد و راه برود.
بدون جراحی
درمان اولیه پا چنبری، صرف نظر از شدت بیماری با درمان های بدون جراحی صورت می گیرد. در ادامه به این روش ها اشاره خواهیم کرد:
بریس
پا چنبری، حتی پس از اصلاح موفقیت‌آمیز، معمولاً عود می‌کند. بنابراین نوزاد باید برای حصول اطمینان از اصلاح دائمی حالت پا تا چند سال از بریس (تشکیل شده از کفش و میله فلزی) استفاده کند. این بریس پا را در زاویه مناسب نگه می‌دارد تا عارضه عود نکند. اگرچه ممکن است والدین و خانواده کودک پیگیری این برنامه را دشوار بیابند، اما باید توجه داشته باشند که انجام آن برای عود نکردن عارضه ضروری است.
نوزاد در سه ماه اول باید بریس را تقریباً تمام روز (۲۳ ساعت در روز) استفاده کند. پزشک به تدریج زمان بستن بریس را کاهش می‌دهد و بریس در پایان تنها شب هنگام و زمان خوابیدن (در حدود ۱۲ تا ۱۴ ساعت در روز) بسته میشود. اکثر کودکان باید این برنامه بستن بریس را برای ۳ تا ۴ سال ادامه دهند.
بریس‌ها انواع گوناگونی دارند که همگی از کفش، صندل یا پاپوش سفارشی متصل به دو سر یک میله تشکیل می‌شوند. این میله می‌تواند ثابت باشد و باعث حرکت هر دو پا با یکدیگر شود یا متحرک باشد و هر پا بتواند جداگانه حرکت کند. پزشک توصیه‌های لازم را در خصوص بهترین بریس متناسب با شرایط نوزاد به والدین وی ارائه خواهد داد.
مرکز ارتوپدی فنی امید برای مشکلاتی ساختاری پای کودکان و نوزادان از قبیل چرخش پا به داخل، راه رفتن روی پنجه، صافی کف پا، زانوی ضربدری، زانوی پرانتزی و پاچنبری با بهره مندی از آزمایشگاه بیومکانیکال خود که شامل اسکنر فشاری کف پا، اسکن سه بعدی ستون فقرات و سیستم آنالیز راه رفتن است، مراجعین محترم را مورد ارزیابی قرار داده و در صورت نیاز آنان به بریس، کفش و کفی طبی با استفاده از دستگاه های پیشرفته اقدام به ساخت سفارشی این وسایل کمکی می کند.
نوزادان معمولاً در طول چند روز نخست بستن بریس بی‌قراری می‌کنند و عادت کردن آنها به بریس اندکی زمان می‌برد. اطلاعات بیشتر در مورد عادت دادن کودک به بریس در بخش پایانی این مقاله ذیل عنوان “توصیه‌های مفید برای بستن بریس” ارائه شده است.
تصویر از بیماری که بدشکلی پا چنبری پای چپش به روش پونستی اصلاح شده است. توجه کنید که عضله ساق پای چپ در مقایسه با پای راست کمی کوچکتر است.
روش فرانسوی
دیگر روش غیرجراحی اصلاح پا چنبری شامل کشش، به حرکت درآوردن و بستن با چسب مخصوص میشود. روش فرانسوی که از آن با عنوان روش عملکردی یا طب فیزیکی نیز یاد می شود، معمولاً تحت نظارت مستقیم متخصص طب فیزیکی مجرب و آموزش دیده انجام میشود.
روش فرانسوی نیز مانند روش پونستی بلافاصله پس از تولد شروع میشود و همکاری و مشارکت اعضاء خانواده را ایجاب می‌کند. پای نوزاد هر روز باید کشیده شود، دستکاری گردد و سپس برای حفظ دامنه حرکتی حاصل از دستکاری با چسب مخصوص بسته شود. در انتها اسپلینت فلزی روی نوارهای چسب قرار داده میشود تا دامنه حرکتی بهبود یافته حفظ گردد.
برای انجام این روش تقریباً سه بار در هفته باید به متخصص طب فیزیکی مراجعه نمود. از آنجایی که این روش بر مبنای برنامه‌ای روزانه پیگیری میشود، والدین روش صحیح انجام آن در خانه را آموزش می‌بینند.
پس از سه ماه بهبود چشمگیری در حالت پای اکثر نوزادان مشاهده میشود و تعداد دفعات مراجعه به متخصص کاهش می‌یابد. مانند نوزادانی که از روش پونستی بهره می‌گیرند، انجام عمل آزاد کردن تاندون آشیل برای نوزادانی که به روش فرانسوی درمان می‌شوند نیز برای اصلاح خم شدن مچ پا (دورسی فلکشن) لازم است.
خانواده نوزاد باید به منظور جلوگیری از عود کردن بدشکلی، برنامه روزانه کشش، استفاده از چسب مخصوص و اسپلینت را تا ۲ یا ۳ سالگی کودک ادامه دهند.
روش پونستی
پرکاربردترین تکنیک برای درمان پا چنبری در سراسر جهان روشی به نام پونستی است که از کشش ملایم و گچ‌گرفتن برای اصلاح تدریجی کلاب فوت استفاده می کند.
در روش پونستی، پا پس از قرار داده شدن در حالت درست تا بالا گچ گرفته میشود (مانند آنچه که در تصویر بالا مشاهده می نمائید). بهترین نتیجه زمانی به دست می‌آید که درمان بلافاصله پس از تولد شروع شود، اگرچه درمان نوزادان بزرگتر نیز موفقیت‌آمیز بوده است.
اصول روش پونستی عبارت‌اند از
دستکاری و گچ گرفتن: پای نوزاد با ملایمت کشیده میشود و پس از دستکاری برای قرار گرفتن در حالت صحیح از نوک انگشتان تا ران گچ گرفته میشود تا پا در جای خود باقی بماند. این فرایند که شامل کشش، تغییر وضعیت و گچ‌گرفتن بطور هفتگی می باشد، تا زمان بهبود چشمگیر پا تکرار میشود که برای اکثر نوزادان در حدود ۶ تا ۸ هفته طول می‌کشد.
آزاد کردن (تنوتومی) تاندون آشیل: اکثر نوزادان پس از دوره دستکاری و گچ گرفتن، برای آزاد کردن تاندون آشیل پاشنه پا نیاز به یک عمل کوچک دارند. پزشک تاندون را در طول این عمل کوتاه (موسوم به تنوتومی) با استفاده از وسیله‌ای بسیار ظریف جدا می‌کند. این برش بسیار کوچک است و نیازی به بخیه ندارد. سپس قالب گچی جدیدی تهیه میشود و پا به منظور حفاظت تاندون در طول دوره بهبودی گچ گرفته میشود. این قالب معمولاً پس از ۳ هفته باز میشود. تاندون آشیل تا زمان درآوردن قالب مجدداً رشد کرده و از طول مناسب و بلندتر نسبت به گذشته برخوردار شده است و به این ترتیب کلاب فوت نیز کاملاً اصلاح شده است.
منبع: com.مرکزمشاوره
میخوام با پسری ازدواج کنم که دو برادر سالم و یک خواهر سالم و یک خواهر که اختلال عصبی دارد.
سلام.میخوام با پسری ازدواج کنم که دو برادر سالم و یک خواهر سالم و یک خواهر که اختلال در غصب است و به لحاظی ژنتیکی است اما شدتش خیلی کمه داره.
دو عمه پسر و یک خاله اش هم عقل درست حسابی ندارند. برادر بزرگش یک فرزند دارد و سالم است. آیا احتمال داره که فرزندانم ژنتیکی به ارث ببرن؟
پاسخ