مرکز ژنتیک

11 نظرات

• 

  پاسخ

  sanam , جولای 26, 2016 @ 8:29 ق.ظ

  ازدواج دو زود خویشاوند که درصد بیماری ژنتیکی در خانم ۵ درصد و در آقا ۲۵ درصد امکان پذیر است یا نه؟
  • 

    پاسخ

    راهنما , جولای 26, 2016 @ 9:25 ق.ظ

    مشاوره ژنتیک انجام بدید
• 

  پاسخ

  محمد , سپتامبر 17, 2016 @ 9:36 ب.ظ

  پدر بنده مبتلا به بیماری ارثی شبکوری است.
  همچنین نمونه دیگر ازواج فامیلی عمه بنده و پسر عمویش که فرزندان پسرشان مبتلا به همین بیماری شده اند.
  البته تمام فرزندان از دو خانواده از هر نظر دیگر کاملا سالم هستند.
  و نکته جالب برای بنده مبتلا شدن فرزندان پسر در هر دو خانواده است و اینکه یکی از فرزندان پسر عمه ام این مشکل را ندارد.
  بنده و دختر عمه ام قصد داریم با هم ازدواج کنیم و با مراحل آزمایش آشنا هستیم.
  سوال بنده از شما:
  بعد از گذراندن تمام این مراحل احتمال نداشتن فرزند بیمار ۱۰۰ درصد است؟
  یا اگر بیماری در هر صورت انتقال پیدا میکند راهی برای درمان آن است؟
  • 

    پاسخ

    راهنما , سپتامبر 20, 2016 @ 12:45 ق.ظ

    ” آرپی” نام گروهی از بیماری‌های چشمی ارثی است که شبکیه را مبتلا می‌کند. کاهش دید در بیماری آرپی تدریجی اما پیشرونده است و معمولا افراد مبتلا این بیماری دید خود را بطور کامل از دست نمی‌دهند.

    بیماری آرپی یک بیماری ارثی است و انواع مختلفی دارد به طوری که در برخی موارد ممکن است در خانواده‌ای به صورت غالب ۵۰ درصد فرزندان به این بیماری مبتلا شوند.
    ممکن است بیمار در روز مشکلی در بینایی نداشته باشد اما به تدریج با پیشرفت بیماری دید بیمار به ندرت کاهش می‌یابد..
    این بیماری انواع مختلفی دارد و ممکن است فردی در جوانی و دیگری در میانسالی به آن مبتلا شود و تنها در یک نوع از آرپی نوزاد در بدو تولد با دید کم به دنیا می‌آید.
    بروز آرپی در افرادی که این بیماری به صورت مادرزادی در آنها نهفته است در هر سنی امکان دارد.

    در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه بیماری و یا جلوگیری از پیشرفت آرپی وجود ندارد ولی با ساخت شبکیه‌های مصنوعی می‌توان حداقل دید و بینایی را برای بیماران فراهم کرد اما ساخت این شبکیه‌ها هنوز حالت تجاری پیدا نکرده است.
• 

  پاسخ

  محسن , ژانویه 13, 2017 @ 10:08 ب.ظ

  باعرض سلام خسته نباشید خدمت شما من۲۴ سال سنمه از۱۷سالگی موهام شروع به ریزش کردوتا به الان هم ریزش وپوسته ونازکی وخارش شدید دارد آیا از طریق ژنتیک میشود این حالت ها غیر فعال گردد ممنون از شما
  • 

    پاسخ

    مشاور , ژانویه 14, 2017 @ 3:20 ب.ظ

    با سلام

    در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
    ۰۲۱-۲۲۶۸۹۵۵۸
    موفق باشید
• 

  پاسخ

  علی چراغی , می 16, 2017 @ 4:43 ب.ظ

  سلام.برادری دارم که دارای بیماری ژنتیکی خاصی است.علایم این بیماری عبارتند از:انگشتان اضافی در دست وپا.چاقی مفرط.کم بینایی نزدیک به نابینایی.نارس بودن دستگاه تناسلی که باعث عقیم شدن گردیده .میخواستم نام این بیماری را بدانم ودرباره ان تحقیق کنم.ایا برای درمان این بیماری راهی وجود دارد یانه؟چه مرکزی را میتوانید معرفی کنیدکه بر روی این بیماری تحقیق میکنند.
  • 

    پاسخ

    مشاور , می 16, 2017 @ 10:50 ب.ظ

    با سلام
    همان طور که می دانید، تعداد کروموزوم های هر سلول انسان ۴۶ عدد می باشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری های کروموزومی را ایجاد می کند.

    یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر می باشد.

    فرمول کروموزمومی انسان سالم به صورت xy در مردان و xx در زنان است، اما مردان مبتلا به این سندروم دارای فرمول کروموزومی (xxy) می باشند.
    از هر ۱۰۰۰ نوزاد پسر، تنها یک پسر به این سندروم مبتلا می شود.

    زمانی که سن خانمی موقع بارداری ۳۵ سال به بالا باشد، بروز این سندروم بیشتر می شود.

    علایم سندروم کلاین فلتر
    متاسفانه این بیماری تا سن بلوغ در پسران به طور قطعی تشخیص داده نمی شود.

    علایم در نوزادان
    – عضلات ضعیف
    – تاخیر در صحبت کردن
    – شخصیت آرام و مطیع
    – رفتارهایی مانند چهار دست و پا رفتن و نشستن و راه افتادن این کودکان دیرتر از حد طبیعی می باشد. بعد از تولد، بیضه ها وارد کیسه بیضه نمی شوند. این سندروم تاثیر منفی بر رشد بیضه های نوزاد پسر دارد در نتیجه بیضه در افراد مبتلا کوچک تر از حد طبیعی می باشد.
    طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از ۳۵ سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند
    علایم در نوجوانان
    – قدی بلند تر از حد معمول در سنین خود دارند
    – پاهای بلند، بالا تنه کوتاه تر، باسن پهن تر در مقایسه با سایر پسران
    – تاخیر در بلوغ و یا گاهی عدم بلوغ
    – استخوان های ضعیف
    – پس از بلوغ، بدنشان کمتر عضلانی می شود و موهای صورت و بدن آنها در مقایسه با افراد هم سنشان کمتر است
    – بیضه های کوچک و سفت
    – بزرگ شدن غیرعادی پستان ها
    – در ابراز احساسات خود دچار مشکل هستند و تعاملات اجتماعی کمتری نشان می دهند
    – مشکلات توجه
    – کمرویی
    – در خواندن و نوشتن و حل کردن مسایل ریاضی دچار مشکل هستند

    علایم در جوانان
    – ناباروری- بیضه ها و آلت تناسلی کوچک تر از حد طبیعی
    – قدی بلندتر از حد معمول
    – استخوان های ضعیف
    – کاهش موی صورت و بدن
    – کاهش میل جنسی
    – بافت پستان بزرگ تر از حد طبیعی

    علل سندروم کلاین فلتر
    کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل می شود، خطایی در تعداد کروموزوم های آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود می آورد می شود.

    عوامل خطر سندروم کلاین فلتر
    کلاین فلتر ناشی از به وجود آمدن خطای تصادفی ژنتیکی می باشد. طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از ۳۵ سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا می آورند.
    بنابراین زنانی که بالاتر از ۳۵ سالگی مایل به باردار شدن هستند، باید بیشتر مراقب این سندروم باشند و تحت مراقبت های پزشکی بیشتری قرار بگیرند.

    تشخیص سندروم کلاین فلتر
    سندروم کلاین فلتر ممکن است زمانی مشخص شود که مرد متوجه ناباروری خود گردد.

    برای تشخیص قطعی تر، آزمایش های زیر انجام می گیرد:
    – آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزوم های فرد)
    – شمارش تعداد اسپرم
    – آزمایش خون که طی آن هورمون های زیر اندازه گیری می شود :
    هورمون FSH (هورمون تحریک کننده فولیکول)، تستوسترون ،استرادیول (نوعی استروژن است) و هورمونLH از جسم زرد.
    سندرم کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است
    درمان سندروم کلاین فلتر
    اگر کودکی دارید که به تازگی این بیماری در او تشخیص داده شده است، می توانید با انجام اقدامات درمانی، مشکلات او را به حداقل میزان ممکن برسانید. شما باید با گروهی از تیم پزشکی همکاری کنید از جمله دکتر غدد ، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان شناس.
    اگرچه هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، روش درمانی زیر می تواند تاثیرات آن را کم کند.

    درمان با تزریق هورمون تستوسترون (TRT) : مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمی شود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها می تواند تاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها داشته باشد.
    شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ می تواند مشکلات آنها را به شدت کم کند.

    استفاده از این روش درمانی به پسربچه‌های مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را می دهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضه ها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تاثیرات مفید استفاده از این روش می باشد.

    متاسفانه استفاده از این روش ممکن است در بهبود باروری فرد اثر مطلوبی نگذارد. بنابراین باید فرد مبتلا روش های درمانی را اجرا کند.
    تستوسترون، هم به روش تزریقی وارد بدن فرد می شود و هم به صورت ژل از طریق پوست وارد می شود.

    * تذکر
    استفاده بیش از حد و بدون مجوز پزشک متخصص از این هورمون، معایب بسیار زیادی را متوجه فرد می کند که از جمله مهم ترین آنها می توان سرطان پستان در مردان را نام برد.

    ۵ روش درمان سندرم کلاین‌فلتر
    همان طور که می دانید، تعداد کروموزوم های هر سلول انسان ۴۶ عدد می باشد که هر گونه کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاری کروموزومی ایجاد می کند.

    یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر می باشد. در این سندرم، یک کروموزوم X اضافی در مردان وجود دارد.

    اگر پزشک تشخیص قطعی داده که کودک شما به سندروم کلاین فلتر مبتلا است، می توانید با انجام راهکارهای درمانی زیر، مشکلات کودک خود را به حداقل برسانید:

    ۱- تستوسترون درمانی
    مردان مبتلا به سندروم کلاین فلتر قادر نیستند تا به اندازه کافی هورمون جنسی مردانه یا تستوسترون را در بدنشان تولید کنند.
    ابتلا به چنین اختلالی مخصوصا در دوران بلوغ، یک سری مشکلات روحی و روانی برای فرد ایجاد می کند، مخصوصا اگر فرد متوجه شود که مشکل ناباروری هم دارد

    درمان با استفاده از هورمون تستوسترون در آغاز دوران بلوغ، می تواند جایگزین هورمون تستوسترون بدن شود و از ایجاد بسیاری از مشکلات که در اثر کاهش و یا عدم وجود این هورمون به وجود می آید جلوگیری کند.

    تستوسترون را می توان به صورت ژل بر روی پوست مالید و یا به شکل تزریقی و اشکال دیگر استفاده کرد.

    استفاده از این روش درمانی سبب می شود تا تغییرات طبیعی مربوط به دوران بلوغ در یک پسربچه انجام گیرد، مثل کلفت شدن صدا، رشد مو در صورت و زیر بغل و اطراف اندام تناسلی، افزایش توده های عضلات و آلت تناسلی، بزرگ شدن بیضه ها و بهبود باروری.

    ۲- برداشتن بافت های اضافی پستان
    عده ای از این بیماران دارای سینه های بزرگ و غیرعادی می باشند که درمان این مشکل، امروزه بسیار آسان می باشد و برداشت بافت های اضافی پستان با جراحی پلاستیک، به عنوان روش درمانی ارائه می شود.

    ۳- گفتاردرمانی
    پسربچه های مبتلا به این سندوم، اغلب به اختلالات گفتاری و مکالمه ای و ضعف ماهیچه ای مبتلا هستند.

    حمایت آموزشی از این کودکان با شرکت دادن آنها در جلسات گفتاردرمانی و مشاوره می تواند راهکار مناسبی برای غلبه بر این مشکل باشد.

    در حین ورود به مدرسه می توان برای این دسته از کودکان، کارهای ویژه ای انجام داد و بیشتر، آنها را مورد توجه قرار داد و با معلم او درباره مشکلش صحبت نمود.

    ۴- درمان باروری
    بسیاری از مردان مبتلا به این بیماری که تا سن باروری تحت درمان قرار نگرفته اند، نمی توانند اسپرم تولید کنند و طبیعتا قادر به بچه دار شدن نیستند.

    روش درمانی که برای این دسته از بیماران در نظر گرفته می شود، استفاده از روشی به نام تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم(ICSI) می باشد که طی آن اسپرم مرد توسط سوزن بیوپسی، از بیضه های او برداشته می شود و مستقیما به داخل سلول جنسی (تخمک) همسرش (زن) وارد می شود تا لقاح صورت بگیرد.

    این راهکار برای آن دسته از بیماران مبتلا به سندروم کلاین فلتر انجام می گیرد که کمی اسپرم تولید می کنند، نه آنهایی که اصلا اسپرم ندارند.

    ۵- مشاوره روان شناسی
    ابتلا به چنین اختلالی مخصوصا در دوران بلوغ، یک سری مشکلات روحی و روانی برای فرد ایجاد می کند، مخصوصا اگر فرد متوجه شود که مشکل ناباروری هم دارد.

    در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
    دفتر قیطریه:
    ۰۲۱-۲۲۶۸۹۵۵۸
• 

  پاسخ

  زهرا جهانبخشی , می 7, 2018 @ 2:00 ب.ظ

  باعرض سلام ۳۲سال سن دارم هفته ۲۰بارداری هستم جواب آزمایش غربالگری که درهفته ۱۹انجام شدهتریزومی۲۱رو ۱:۷۰۹ اعلام شده آیا احتمال سندرم داون وجود دارد
  • 

    پاسخ

    مشاور , می 8, 2018 @ 1:25 ب.ظ

    با سلام دوست عزیز
    ببینید اگر در غربالگری چنین مساله ای مشخص شده است طبیعتا احتمال زیادی دارد که دچار مشکل شده باشید ..و احتمال سندرم دادن منتهی هیچ چیزی قطعیت ندارد و بهتره حتما دوباره سونوگرافی انجام شود البته در سونوی سه بعدی این مسائل به وضوح تشحیص داده می شود البته نگران نباشید و حتما با پزشک معالج خودتون مشورت داشته باشید .
    موفق باشید
    در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
    ۰۲۱۲۲۶۸۹۵۳۴
    موفق باشید
  • 

    پاسخ

    مشاور , می 8, 2018 @ 1:28 ب.ظ

    یکی از نقائص شایع دوران تولد، سندروم داون است. این نقص برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ شناخته شد و به نام پزشک تشخیص دهنده آن، جان لانگدن داون نامگذاری شد. سندروم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته شده است. علت سندروم داون می تواند با یکی از ۳ نوع تقسیمات غیر طبیعی سلولی کروموزوم ۲۱ در ارتباط باشد. در حقیقت سندرم داون اختلال شایع و شناخته شده ای است که ناهنجاری های کروموزمی علت آن است.

    سه تغییر ژنتیکی عبارتند از:

    • تریزومی ۲۱: بیش از ۹۰ درصد از دلایل سندروم داون، تریزومی ۲۱ است. تریزومی ۲۱ در واقع به سه تایی بودن کروموزم ۲۱ اشاره دارد هنگامیکه تخمک و اسپرم برای ایجاد تخمک بارور شده با هم ترکیب می شوند، ۳ کروموزوم ۲۱ (به جای ۲ تا کروموزوم) وجود دارد و همین امر باعث می شود تا تعداد کل کروموزومها تغییر کند.

    • موزائیک تریزومی ۲۱: یکی از نادرترین شکل سندروم داون است. این تریزومی مشابه تریزومی ۲۱ است با این تفاوت که در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم ۲۱ اضافه دارند نه همه آنها. علت این نوع سندروم تقسیم غیر طبیعی سلول بعد از لقاح است. در این حالت در ترکیب سلولهای یک شکل تفاوتهایی دیده می شود .

    • سندروم ترنسلیکشن (جابجایی): در بعضی موارد قبل از لقاح و باروری، ماده کروموزوم ۲۱ اضافی به کروموزوم دیگری (معمولا کروموزم ۱۳، ۱۴ یا ۱۵) متصل می شود فرد مبتلا به آن، به جای ۴۶ عدد کروموزوم ۴۵ عدد کروموزوم دارد اما آنها تمام ساختار ژنتیکی فردی با ۴۶ کروموزوم را دارا می باشند. علت آن این است که ماده کروموزوم ۲۱ اضافی در کروموزوم متفاوتی قرار می گیرد فرد مبتلا به آن ساختار اضافی دارد اما تنها یک کروموزوم ۲۱ خواهد داشت. فرد مبتلا به آن دارای هیچ یک از علائم سندروم داون نیست و علت آن این است که مقدار مواد ژنتیکی به اندازه کافی در او وجود دارد.

    والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون به دلیل ترنسلیکشن تریزومی ۲۱ دارند احتمال سندروم داون در بارداریهای بعدی نیز افزایش پیدا می کند.

    والدینی که خطر داشتن کودکی با سندروم داون در آنها افزایش دارد:

    سن مادر: خطر ابتلا به سندرم داون با سن یک زن افزایش می دهد.
    تجربه داشتن کودکی مبتلابه سندروم داون: عموما در مورد والدینی که فرزندی مبتلا به سندروم داون دارند این احتمال وجود دارد که در بارداری دوم نیز آن را تجربه کنند.

    والدین مبتلا به آن باشند: ۱۵ تا ۳۰ درصد از خانمهایی که میتلا به تریزومی ۲۱ هستند تا ۵۰ درصد خطر داشتن کودک با سندروم داون در آنها افزایش دارد. درمورد آقایان این موضوع هنوز اثبات نشده است. در حالی که بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزایش می یابد، این امکان وجود دارد که سندروم داون در مادران زیر ۳۵ سال هم دیده شود.

    فرق بین تست غربالگری و آزمایشات تشخیصی چیست

    تست های غربالگری به تشخیص سندروم داون احتمالی کمک می کند. تست های غربالگری یک تشخیص قطعی به حساب نمی آیند بلکه آنها احتمال وجود سندروم داون در نوزاد را نشان می دهند. بنابراین نتیجه غیرطبیعی آزمایش به معنای داشتن نوزادی با سندروم داون نیست. هدف از آزمایشات غربالگری برآورد خطر داشتن نوزادی با سندروم داون است. اگر تست غربالگری مثبت باشد و خطر سندروم داون وجود داشته باشد، ممکن است آزمایشات بیشتری در این زمینه انجام شود. آزمایشات تشخیصی می تواند سندروم داون را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد. معمولا تست های غربالگری در ۳ ماه اول بارداری برای تمام خانمهای باردار پیشنهاد می شود.

    رایج ترین تستهای غربالگری پیش از تولد:

    غربالگری ۳ ماه اول: در این دوره غربالگری دو مرمحله دارد. گرفتن آزمایش خون برای مشاهده دو پروتئین نرمال در ۳ ماه اول بارداری است. سپس سونوگرافی برای مشاهده ضخامت پشت گردن جنین انجام می شود. این آزمایشات در هفته های بین ۱۱ و ۱۴ انجام می شود.

    آزمایشات Quad: آزمایش خون مادر است برای چهار موادی که به طور معمول از خون، مغز، مایع نخاعی نوزاد و مایع آمنیوتیک آمده مورد آزمایش قرار می گیرد.این آزمایش بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می شود.

    تست triple: بین هفته های ۱۶ تا ۱۸ از بارداری برای اندازه گیری مقدار ۳ ماده آلفا فتوپروتئین (AFP) که توسط جنین تولید می شود، گنادوتروپین جفتی انسان (hCG)، و استریول یک هورمون جنسی زنانه مهم از گروه استروژن می‌باشد نقش مهمی در حاملگی دارد و بیشترین تولید آن از جفت می‌باشد. در تعیین نتایج آزمایش متخصص زنان فاکتورهایی چون سن، وزن و قومیت مادر نیز در نظر گرفته می شود.

    تستهای تشخیصی در طول بارداری

    اگر تستهای غربالگری مثبت نشان داده شوند یا خطر سندروم داون بالا باشد تستهای بیشتری پیشنهاد می شود. تستهای تشخیصی که می تواند سندروم داون را تشخیص دهد عبارتند از:

    • آمینوسنتز: بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می شود

    • نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS): در بین هفته های ۹ و ۱۴ انجام می شود

    • نمونه‏ برداری از خون بندناف از راه پوست (PUBS): بعد از هفته ۱۸ انجام می شود

    علائم و نشانه های سندروم داون

    علائم و نشانه های سندروم داون می تواند شدید یا ضعیف باشد. تحولات فیزیکی و روحی در افراد مبتلا به سندروم داون به کندی صورت می گیرد. نوزادان متولد شده با سندروم داون رشد آرامی دارند و کوچکتر از کودکان هم سن و سال خود باقی می مانند.

    برخی از علائم شایع سندروم داون:

    • صورت صاف با چشمانی شیب دار به سمت بالا
    • گردن کوتاه
    • گوشهای غیر طبیعی
    • زبان بیرون زده
    • سر کوچک
    • چین های عمیق در کف دست و انگشتان کوتاه
    • لکه های سفید در عنبیه چشم
    • تن عضلانی ضعیف، سستی رباطها و انعطاف بیش از حد آنها
    بیماریهایی که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:
    • بیماری مادرزادی قلب
    • مشکلات شنوایی
    • مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک یا مری
    • بیماری سلیاک
    • مشکلات بینایی مثل آب مروارید
    • اختلالات تیروئید
    • مشکلات اسکلتی
    • زوال عقل یا چیزی مشابه آلزایمر
    • بیماریهای عفونی، به علت اختلالات در سیستم دفاعی بدن

    درمان سندروم داون

    درمان دارویی برای سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن از مزیتهای راه های کمک پزشکی و مداخلات توسعه یافته از دوران شیرخوارگی بهره مند می شوند. کودکان مبتلا به سندروم داون می توانند از گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره مند شوند
    در این مورد میتونید با متخصصین کانون مشاوران ایران، مشاوره تلفنی/تخصصی داشته باشید
    ۰۲۱۲۲۶۸۹۵۳۴
    موفق باشید